Była ona poświęcona stanowi opieki nad osobami dotkniętymi chorobami rzadkimi w Polsce.

Wiceminister zdrowia Igor Radziewicz-Winnicki przypomniał, że aktualnie wyróżnia się około 6 tysięcy chorób rzadkich. Większość ma uwarunkowania genetyczne, a ponad połowa z nich ujawnia się w okresie dzieciństwa. Dla większości z tych schorzeń nie są aktualnie dostępne skuteczne metody terapii. 30 proc. pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi umiera przed 5. rokiem życia.

Poseł Lidia Gądek (PO) zwróciła uwagę, że na choroby rzadkie cierpi łącznie – zgodnie z szacunkami – ponad 2 mln osób w Polsce. - A biorąc pod uwagę jeszcze rodziny tychże osób, to jest znacząca część polskiego społeczeństwa. Dlatego jest to niezmiernie ważne, by tym problemem się zająć – powiedziała. Wyraziła nadzieję, że w tym roku sfinalizowany zostanie Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Zgodnie z rekomendacjami Rady Unii Europejskiej takie plany powinny wejść w życie w państwach członkowskich nie później niż przed końcem 2013 roku.

Obecny na posiedzeniu sejmowej komisji zdrowia Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN, zaznaczył, że Polska jest jednym z trzech krajów, które jeszcze tego nie zrobiły – obok Finlandii oraz Belgii.

Gądek podkreśliła, że z powodu specyfiki tych chorób lekarze podstawowej opieki zdrowotnej (POZ) nie mogą mieć odpowiedniej wiedzy, by konsultować przypadki pacjentów, którzy na nie cierpią. Dlatego – jej zdaniem - konieczne jest stworzenie centrów referencyjnych, do których lekarze POZ wysyłaliby pacjentów z chorobami rzadkimi i z którymi mogliby konsultować na bieżąco stan chorego oraz sposób jego prowadzenia.

Zgodziła się z nią posłanka Józefa Hrynkiewicz (PiS). Wyjaśniła, że często zwracają się do niej rodzice, którzy odwiedzili już dziesiątki ośrodków w poszukiwaniu diagnozy i leczenia dla dziecka. Jak tłumaczyła, chodzi o to, żeby "oni nie tułali się w różnych miejscach", tylko, żeby był jakiś ośrodek, "do którego mogą pojechać, gdzie ktoś przekonsultuje, zbada, ustali plan leczenia”.

Radziewicz-Winnicki zapewnił, że obecnie toczą się prace nad wyłonieniem kilkudziesięciu centrów referencyjnych, które specjalizują się w diagnostyce i leczeniu poszczególnych chorób rzadkich. Zostały one zgłoszone przez konsultantów krajowych i wojewódzkich z różnych dyscyplin medycyny.
 
Zieliński przypomniał, że – zgodnie z opiniami przedstawicieli Agencji Oceny Technologii Medycznych (AOTM) czy zespołu ds. chorób rzadkich przy ministrze zdrowia – stosunku do chorób rzadkich należałoby stosować inne limity na leki i terapie niż w przypadku chorób bardziej powszechnych. - W przeciwnym razie zawsze będziemy mieli blokadę na refundację leków dla takich schorzeń, jak choroba Niemanna Picka, późna postać choroby Parkinsona, choroba Fabry’ego - wymieniał Zieliński. Leki te są bowiem bardzo drogie.

Odnosząc się do tego wiceprezes Narodowego Funduszu Zdrowia (NFZ) Marcin Pakulski ocenił, że nie można tworzyć wyłomów w dostępie do świadczeń zdrowotnych ze względu na rozpoznanie. - Mówienie o tym, że w zależności od literki w kodzie ICD10 jakaś grupa pacjentów ma być uprzywilejowana wobec innej grupy pacjentów jest błędem (...) Mamy szereg innych schorzeń, które nie są schorzeniami rzadkimi, ale są schorzeniami o przebiegu prowadzącym do śmierci, jeśli są nieleczone – podkreślił wiceprezes NFZ.

Janina Okrągły (PO) podkreśliła z kolei, że zdecydowana większość chorych z chorobami rzadkimi i ich rodzin wymaga wsparcia społecznego. - Te działania wymagają podejścia zintegrowanego przez różne instytucje i jednostki, które podlegają różnym resortom – powiedziała. Przypomniała o propozycji, by zespół ds. chorób rzadkich działający przy Ministerstwie Zdrowia miał charakter międzyresortowy, żeby dołączyli do niego przedstawiciele Ministerstwa Edukacji Narodowej oraz Ministerstwa Pracy i Polityki Społecznej. - Wtedy byłaby większa siła przebicia tego zespołu i podejmowanie bardziej zintegrowanych działań – podsumowała. (pap)