Włącz wersję kontrastową
Zmień język strony
Włącz wersję kontrastową
Zmień język strony
Prawo.pl

Dwa nowe badania genetyczne skrócą proces diagnozy wad wrodzonych

Narodowy Fundusz Zdrowia sfinansuje dwa nowoczesne badania genetyczne, które mogą przyspieszyć diagnozę choroby i dobrać odpowiednie leczenie. Jedno z nich jest szczególnie istotne dla diagnostyki chorób hematoonkologicznych. Wprowadzenie nowych badań ma skrócić okres tzw. „odysei diagnostycznej” - pacjenci z chorobami genetycznymi niejednokrotnie latami czekają na diagnozę.

Dwa nowe badania genetyczne skrócą proces diagnozy wad wrodzonych
Źródło: iStock

Ministerstwo Zdrowia chce wprowadzić dwa nowe świadczenia do wykazu świadczeń gwarantowanych, finansowanych z NFZ, w zakresie ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. Chodzi o:

  • badania genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH – Array Comparative Genomic Hybridization) (aCGH);
  • analizę ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody Real-Time PCR – ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (qRT-PCR – Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction).

MZ opublikowało projekt rozporządzenia z 17 kwietnia zmieniającego rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej (MZ 1615). Strona społeczna ma 30 dni na konsultację projektu.

 

- Czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w patogenezie wrodzonych zaburzeń rozwoju takich jak: opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia zachowania ze spektrum autyzmu, mnogie wady wrodzone współistniejące z cechami dysmorfii w budowie ciała czy padaczki – piszą autorzy projektu.

Jak dodają, diagnostyka wad wrodzonych ma istotne znaczenie zarówno w okresie pre-, jak i postnatalnym. Pozwala na postawienie rozpoznania, ustalenie przebiegu schorzenia i właściwej opieki medycznej oraz określenie rokowań, a także wybór optymalnej rehabilitacji leczniczej czy postępowania opiekuńczego.

Czytaj także na Prawo.pl: Plan dla Chorób Rzadkich wygasł, nowego jeszcze nie ma

Koniec z „odyseją diagnostyczną?

Badanie aCGH zastąpi klasyczne, obecnie wykonywane badania cytogenetyczne, cytogenetyczne badania molekularne oraz badania wybranymi metodami biologii molekularnej.

- Zakwalifikowanie tej metody jako świadczenia gwarantowanego skróci proces diagnostyczny oraz pozwoli zredukować koszty całościowej diagnostyki klinicznej poprzez możliwość wykonania jednego badania zamiast kilku, jak to aktualnie ma miejsce – czytamy w uzasadnieniu do projektu.

Projektodawca w ocenie skutków regulacji podaje zaś, że wprowadzenie dwóch nowych badań genetycznych skróci okres tzw. „odysei diagnostycznej”. Pacjenci z chorobami genetycznymi niejednokrotnie latami czekają na diagnozę, jeżdżąc po różnych ośrodkach w całym kraju. Natomiast analiza ekspresji genów w ujęciu ilościowym – drugie badanie wprowadzane do koszyka świadczeń gwarantowanych, znajduje zastosowanie przede wszystkim w diagnostyce chorób hematoonkologicznych.

Czytaj także na Prawo.pl: Potrzebna reforma systemu orzeczniczego, a nie lista chorób

Ze zwiększenia dostępności do tych badań ma skorzystać 9 730 (w przypadku aCGH) oraz 3 582 (w przypadku qRT-PCR). Szacunkowy kosz w 2024 r. dla badania aCGH ma wynieść ponad 19 mln zł, a dla drugiego badania – ponad 13,2 mln zł. Rozporządzenie ma wejść w życie 14 dni po dniu ogłoszenia w Dzienniku Ustaw.

  

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Linki w tekście artykułu mogą odsyłać bezpośrednio do odpowiednich dokumentów w programie LEX. Aby móc przeglądać te dokumenty, konieczne jest zalogowanie się do programu. Dostęp do treści dokumentów LEX jest zależny od posiadanych licencji.

Polecamy książki prawnicze o tematyce zdrowotnej