Agnieszka Pochrzęst-Motyczyńska: W Polsce wykonuje się przynajmniej milion testów genetycznych rocznie. Niestety ten rynek nie jest uregulowany. Najwyższa Izba Kontroli w raporcie z 2018 r. wskazywała, że ponieważ nie ma kompleksowych regulacji i brakuje nadzoru nad obszarem genetyki, istnieje wysokie ryzyko pomyłek oraz błędnej interpretacji wyników, a także niewystarczającej ochrony danych genetycznych osób badanych.
Prof. Andrzej Kochański: Niestety rzeczywiście to jest duży problem. Bo z jednej strony mamy wolność gospodarczą w zakresie wykonywania usług medycznych, w tym także komercyjnych badań genetycznych, ale z drugiej strony badania genetyczne są specyficznymi badaniami i ich interpretacja jest trudna i kluczowa dla diagnozowania wielu chorób. Nie wystarczy tylko nowoczesny sprzęt, ale musimy mieć pewność, że wyniki badań genetycznych są interpretowane przez specjalistów w tym zakresie, czyli przez specjalistów w zakresie genetyki laboratoryjnej oraz w zakresie genetyki klinicznej, a teraz takiej pewności nie mamy.
Genetyka w rękach przeciwnika in vitro - czytaj tutaj>>
By zadbać o jakość wyników badań genetycznych, musimy wprowadzić wystandaryzowany sposób oceny badań genetycznych. To ważne, by to uregulować te kwestie, bo wynik badania genetycznego ma szczególną rangę. Jest to badanie, na podstawie którego pacjent jest leczony przez całe życie. Trzeba mieć pewność, że jest ono zrobione dobrze.
Jednak w Polsce ciągle nie ma odpowiednich przepisów regulujących kompleksowo obszar genetyki, w tym przeprowadzania testów genetycznych. Nie ma przepisów określających kompleksowo zasady wykonywania poradnictwa genetycznego, bankowania materiału czy bezpieczeństwa danych genetycznych. Czy pan będzie chciał to zmienić?
Konsultant nie ma dużych możliwości działania, ale wiem, że potrzebujemy nowoczesnej ustawy dotyczącej testów genetycznych. Potrzebujemy także dobrej ustawy, w której zostanie uregulowane w jaki sposób materiał genetyczny powinien być przekazywany między pracowniami w Polsce, ale także wywożony za granicę. Koniecznie musimy też stworzyć regulacje dotyczące wysyłania materiału genetycznego z naszego kraju do innych państw. W obrębie naszego genomu są zawarte dane wrażliwe.
Materiał genetyczny Polaków jest wywożony do laboratoriów w Chinach - czytaj tutaj>>
A teraz podlega?
W zasadzie nie. Teraz przesyłanie materiału genetycznego nie jest uregulowane przepisami. Ten materiał jest wysyłany, bankowany, ale nie wiadomo w jakich celach może kiedyś zostać użyty.
Pamiętajmy, że w niektórych krajach są tworzone duże bazy próbek DNA, w których są przechowywane informacje dotyczące milionów ludzi. Zdaję sobie sprawę z tego, że ze względu na to, że genetyka błyskawicznie się rozwija i możliwości techniczne są ogromne, dlatego jest to trudny obszar do uregulowania. Nawet jeśli pewne rozporządzenia i ustawy dotyczące genetyki uda nam się znowelizować, to w momencie ukazania się będą już częściowo nieaktualne.
Ale takie propozycje powstały. Zawarte są w projekcie ustawy o testach genetycznych, nad którą pracował poprzedni krajowy konsultant ds. genetyki klinicznej - prof. Maria Sąsiadek. Pani profesor mówiła, że już w kwietniu przekazała do Ministerstwa Zdrowia propozycję zmian koniecznych do wprowadzenia w zakresie testów genetycznych.
Rozmawiałem z panią prof. Marią Sąsiadek i wiem od niej, że projekt ustawy regulującej testy genetyczne znajduje się obecnie w Ministerstwie Zdrowia. To nie jest nowy temat. O tym, że trzeba uporządkować ten rynek mówi się od wielu lat w środowisku genetyki klinicznej.
Proszę pozwolić, że w tym miejscu wyrażę moją wdzięczność za zaangażowanie pani profesor Sąsiadek jako konsultanta krajowego w pracę nad rozwojem genetyki medycznej w Polsce. Doceniam dokonania Pani Profesor zwłaszcza w zakresie onkogenetyki.
Czy pan będzie kontynuował prace nad ustawą o testach genetycznych?
Zdecydowanie tak. Chcę, by tym zajęto się w pierwszej kolejności, gdyż brak uregulowania rynku badań genetycznych jest szkodliwy nie tylko z powodu zwiększonego ryzyka błędnej interpretacji wyniku genetycznego, ale z tym wiąże się także zjawisko wykonywania niepotrzebnych, kosztownych badań, na które narażeni są pacjenci.
Szacuje się, że rynek badań genetycznych jest wart w Polsce setki milionów złotych. Kwitnie rynek badań komercyjnych. Jest dużo ofert pod hasłem: sprawdź swoje DNA, czy nie grozi ci ryzyko zachorowania na chorobę nowotworową. Jaką wartość mają takie badania?
Sam spotykam się w mojej praktyce z pacjentami, którzy przynoszą ze sobą dosłownie całe zeszyty, wydruki badań genetycznych, wykonywane w przeróżnych ośrodkach. Pacjent do mnie przychodzi na konsultacje, bo nie rozumie tych wyników. Prosi o ich interpretację. Natomiast to jest niemożliwe, bo wykazy zawierające setki odmian genów, wariantów sekwencji tak naprawdę niewiele nam powiedzą. Sytuacja nie jest najgorsza, jeśli pacjent chce, by takie badania zinterpretował lekarz genetyk, ale problem się powstaje, gdy próbuje je rozszyfrować przy pomocy informacji zawartych w internecie. To jest bardzo niebezpieczne.
Będzie pan chciał pracować nad nowelizacją ustawy o testach genetycznych?
Na pewno. Chciałbym aby udało się to uregulować. Powinniśmy wypracować minimalne standardów, by zapewnić laboratoriach genetycznych odpowiedni personel z odpowiednim wykształceniem. Musimy także zapewnić poradnictwo genetyczne związane z takimi testami.
To znaczy, że nie powinno być sytuacji, że pacjent komercyjnie czy w ramach publicznej opieki otrzymuje wyniki testów, bez omówienia ich przez lekarza genetyka? Taka konsultacja byłaby obowiązkowa?
W mojej opinii interpretacja wyników badań przez specjalistę w zakresie genetyki klinicznej jest kluczowa .
Jakie zmiany są jeszcze konieczne, by uregulować rynek badań genetycznych w Polsce?
Konieczne jest wprowadzenie kontroli jakości i certyfikacji tych badań. Badania genetyczne są trudne do wykonania i interpretacji. Nawet zakup nowoczesnego, drogiego sprzętu nie gwarantuje poprawności ich interpretacji.
Czy przepisy związane z biobankowaniem, czyli gromadzeniem i przechowywaniem próbek pobranego materiału biologicznego oraz danych pacjenta też miałyby znaleźć się w osobnej ustawie?
Tego jeszcze nie wiem. Jednak konieczne jest wprowadzenie do polskich przepisów regulacji dotyczących przekazywania materiału genetycznego zarówno między pracowniami w kraju, ale także zagranicę. To wymaga odpowiednich regulacji.
Problemem jest to, że podmioty prywatne mogą oferować dowolne testy genetyczne, w dowolnym zakresie i dotyczące dowolnie wybranych chorób genetycznych, tylko na zasadzie zgłoszenia działalności gospodarczej, bez konieczności posiadania własnego laboratorium, uzyskania opinii ekspertów genetyki medycznej, posiadania państwowego certyfikatu czy też poddawania się kontroli.
Czy pan chciałby to zmienić?
Tak jak już mówiłem, materia jest bardzo delikatna. Wymaga ogromnych kompetencji i roztropności. Nie można pozwolić na brak nadzoru nad tak trudnym i wymagającym obszarem badań.
Na łamach czasopisma Human Reproduction podano, że problem z zajściem w ciążę (po 12 miesiącach starań) dotyczy około 15 proc. par. Naukowcy podkreślają, że niejednokrotnie w takich przypadkach są techniki wspomaganego rozrodu, w tym zapłodnienie metodą in vitro. W Polsce nie jest refundowana taka metoda. Czy widzi pan możliwość wprowadzenia rządowego programu leczenia niepłodności za pomocą in vitro?
To zagadnienia, które nie leżą w gestii konsultanta ds. genetyki klinicznej. Jako konsultant widzę potrzebę, by od strony genetyki klinicznej zapewnić wszystkim parom przystępującym do zapłodnienia pozaustrojowego pełne poradnictwo genetyczne. Myślę, że to jest zagadnienie, którym powinien zająć się genetyk kliniczny, ale nie mogę wypowiadać się na temat programu rządowego. To nie są moje kompetencje.
Ale może pan sugerować ministrowi zdrowia jakie programy powinno się wprowadzać z punktu widzenia zdrowia publicznego? Czy według pana powinniśmy wrócić do refundacji programu in vitro?
Myślę, że powinniśmy wrócić do diagnostyki niepłodności i do poprawy dostępności do takiej diagnostyki. W tym także diagnostyki genetycznej. Musimy próbować dociec jakie są przyczyny niepłodności. Należałoby uzupełnić to postępowanie o zwiększoną dostępność do poradnictwa genetycznego w zakresie tzw. niepowodzeń ciążowych. To nie powinno być ograniczone tylko do genetyki. Powinniśmy więcej uwagi poświęcić diagnostyce przyczyn niepłodności.
Jednak jest bardzo wiele par, dla których jedyną szansą na posiadanie dziecka jest metoda zapłodnienia pozaustrojowego, czyli in vitro, a od lipca 2016 roku ta metoda nie jest refundowana przez państwo. Czy to się może zmienić?
Powyższe pytanie znacznie przekracza zakres kompetencji wyznaczonych przez ustawę dla konsultanta krajowego ds. genetyki klinicznej. Natomiast tak jak powiedziałem wszelkie programy związane z zapłodnieniem pozaustrojowym powinny być wzbogacone o rzetelne poradnictwo genetyczne.
Prof. Andrzej Kochański, specjalista genetyki klinicznej oraz laboratoryjnej, nowy krajowy konsultant ds. genetyki. Wykładowca genetyki na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym i Collegium Medicum UKSW. Kieruje Zespołem chorób nerwowo-mięśniowych w Instytucie Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk w Warszawie. Ekspert ds. bioetyki Konferencji Episkopatu Polski, członek Zespołu doradczego Ministra Nauki i Szkolnictwa Wyższego.
-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Linki w tekście artykułu mogą odsyłać bezpośrednio do odpowiednich dokumentów w programie LEX. Aby móc przeglądać te dokumenty, konieczne jest zalogowanie się do programu. Dostęp do treści dokumentów w programie LEX jest zależny od posiadanych licencji.
