Choroby rzadkie występują z częstością poniżej 5 przypadków na 10 tysięcy osób, ultrarzadkie - poniżej 2 przypadków na 10 tysięcy osób.

- Choć to choroby rzadkie, ich liczba idzie w tysiące. Dlatego w naszym kraju jest nawet 2-3 miliony dotkniętych nimi osób - napisała w liście skierowanym do uczestników seminarium profesor Irena Lipowicz, Rzecznik Praw Obywatelskich poprzedniej kadencji.  - ymczasem Polska jest jednym z nielicznych państw, które nie uregulowały sytuacji prawnej w tej dziedzinie. Decyzje, od których zależy życie lub śmierć (na przykład dotyczące refundacji) są podejmowane w oparciu o wewnętrzne przepisy, obwieszczenia.

- Co tydzień opisywane jest 5 nowych chorób rzadkich. 80 procent z nich ma podłoże genetyczne, 65 procent – bardzo ciężki przebieg, 50 procent upośledza rozwój. 35 procent chorych umiera w pierwszym roku życia – mówił dr Wojciech Matusewicz, prezes Agencja Oceny Technologii Medycznych. - Na razie istnieją 133 leki na choroby rzadkie – tak zwane leki sieroce. Niestety, oznacza to, że na 98,5 procent chorób rzadkich (jest ich 6 do 7 tysięcy) nie ma żadnych leków.

Czytaj: Na jedną z chorób rzadkich cierpi już co 500 noworodek >>>

Przemysł farmaceutyczny ogranicza wydatki na badania, a dostępne leki często są bardzo drogie, mają one przy tym problematyczną skuteczność. AOTM musi podejmować trudne decyzje rekomendując refundację leków lub odrzucając je.

Profesor Sergiusz Jóźwiak z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego przytoczył przykład stwardnienia guzowatego, choroby, w przebiegu której pojawiają się guzy niszczące różne narządy. Dzięki badaniom genetycznym można wcześnie postawić diagnozę i podać profilaktycznie leki zmniejszające zagrożenie padaczką i uszkodzeniem mózgu.

- Choć sytuacja pacjenta z chorobą rzadką jest trudna, mamy także osiągnięcia niespotykane na świecie – tylko u nas leczy się nie tylko dzieci, ale i dorosłych z zespołem Prader-Willi. Dzięki leczeniu hormonem wzrostu upośledzenie umysłowe dotyczy nie 100, ale około 30 procent chorych na ten zespół – mówił profesor Mieczysław Walczak z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego. Jak zaznaczył, lekarze podstawowej opieki zdrowotnej powinni przekazywać pacjentów z nietypowymi objawami specjalistom. Leczenie należy prowadzić w ośrodkach mogących zapewnić wszelką potrzebną pomoc medyczną. Ważna jest także pomoc społeczna i socjalna.

Na społeczne aspekty chorób zwróciła uwagę Maria Libura z Uczelni łazarskiego. Opieka nad chorymi jest czasochłonna i wyczerpująca dla rodziców, którzy często muszą rezygnować z pracy. System edukacji nie przystaje do potrzeb chorych dzieci, a gdy chorzy osiągają dorosłość, nadal nie są zdolni do samodzielnej egzystencji. Same tylko dojazdy na badania i wizyty u specjalistów ( średnio 10 miesięcznie) wymagają wiele czasu i pieniędzy.

- Potrzebny jest Narodowy Plan na Rzecz Chorób Rzadkich – mówił Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich. - Chodzi o właściwą klasyfikację i utworzenie rejestru chorób, diagnostykę, kompleksową opiekę zdrowotną, pomoc socjalną dla pacjentów i ich rodzin, informację i edukację oraz monitorowanie realizacji planu.
Społeczny projekt planu powstał, ale trafił na półkę w ministerstwie zdrowia. Jego nowe kierownictwo obiecuje opracowanie planu do końca roku 2016 - podkreślił Maćkowiak.

- Jeśli ktoś coś może zrobić, to tylko ministerstwo zdrowia – powiedział etyk i filozof medycyny, profesorZbigniew Szawarski. W odróżnieniu od wielu odbywających się w poprzednich latach tego rodzaju konferencji, wśród uczestników seminarium obecna była przedstawicielka resortu zdrowia, dr Kamila Malinowska.(pap)