Mówili o tym w poniedziałek na konferencji prasowej w Warszawie, którą zorganizowano w ramach obchodów Dnia Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej, przypadającego 24 września. Inicjatorem wydarzenia jest Stowarzyszenie Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną w Gdańsku (www.hipercholesterolemia.pl), które chce zwiększyć świadomość tej groźnej choroby w społeczeństwie i środowisku medycznym.

„Chcielibyśmy identyfikować w społeczeństwie jak najwięcej pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną, bo są to osoby najbardziej zagrożone wystąpieniem choroby wieńcowej serca i zawałem” – powiedział na spotkaniu prof. Marcin Gruchała z Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku. Jak zaznaczył, obecnie można pomóc tym osobom stosując terapię, która skutecznie obniża poziom cholesterolu i dzięki temu redukuje ryzyko groźnych powikłań sercowo-naczyniowych oraz zgonów z ich powodu.

Specjalista przypomniał, że hipercholesterolemia rodzinna jest jedną z najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie. Jest spowodowana mutacją w jednym z trzech genów, a nie – jak w większości przypadków hipercholesterolemii – niewłaściwą dietą i stylem życia.

Objawia się już od najmłodszych lat bardzo wysokim poziom cholesterolu we krwi, a zwłaszcza tzw. złego cholesterolu – LDL (od 200 do 400 miligramów na decylitr). Dodatkowo, jego poziom rośnie z wiekiem. „To sprawia, że cholesterol odkłada się w naczyniach powodując przedwczesną miażdżycę. W rezultacie, u człowieka 40-letniego stan tętnic jest taki, jak u osoby w wieku 70 lat” – tłumaczył prof. Gruchała. Dlatego u osób z tym schorzeniem w młodym wieku dochodzi do zawałów serca, udarów mózgi i zgonów z tych powodów.

„Zawał serca w młodym wieku, tj. u osób do 50. roku życia, zawsze musi rodzić podejrzenie, że jest uwarunkowany hipercholesterolemią rodzinną” – ocenił prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, prof. Zbigniew Kalarus. Przypomniał, że jest to duży problem, gdyż w Polsce rocznie minimum 10 proc. zawałów (z ok. 85 tys.) przydarza się osobom z tej grupy wiekowej.

Ponieważ w naszej szerokości geograficznej hipercholesterolemia rodzinna występuje z częstością 1 na 500 osób, eksperci szacują, że w Polsce żyje z nią nawet 200 tys. ludzi. „Niestety, jest bardzo rzadko diagnozowana – rozpoznano ją u mniej niż 1 proc. chorych” – powiedział prof. Gruchała.

Zaznaczył, że dzięki wczesnemu rozpoznawaniu hipercholesterolemii rodzinnej i włączeniu terapii można by opóźnić wystąpienie powikłań oraz zapobiec wielu przedwczesnym zawałom, udarom mózgu i zgonom.

Według niego niezbędne do tego jest wykonywanie tzw. przesiewowej diagnostyki kaskadowej. „Jeżeli trafia do nas młody pacjent z powodu zawału serca i badania wykażą, że ma bardzo wysoki poziom cholesterolu to trzeba wykonać u niego badanie genetyczne. Gdy potwierdzi ono chorobę, to nie możemy na tym poprzestać. Naszym obowiązkiem jest zatroszczenie się o jego dzieci i rodzeństwo, a być może i rodziców, bo ta choroba występuje przeważnie we wszystkich pokoleniach w rodzinie” – tłumaczył prof. Gruchała.

Dr Krzysztof Chlebus z Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku podkreślił, że diagnostyka kaskadowa jest bardzo efektywna z ekonomicznego punktu widzenia. W Gdańsku została ona zainicjowana już 20 lat temu przez prof. Andrzeja Rynkiewicza, przypomniał.

Ekspert zaznaczył, że im wcześniej zdiagnozuje się chorobę (najlepiej już u dzieci), tym wcześniej można wprowadzić zmiany stylu życia i włączyć skuteczną terapię farmakologiczną. Dr Chlebus wyjaśnił, że jeszcze 10-15 lat temu możliwości leczenia tych pacjentów były stosunkowo niewielkie. Ostatnio pojawiły się jednak pierwsze biologiczne leki w kardiologii, które bardzo skutecznie obniżają cholesterol u pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną. Dwa leki z tej grupy są już zarejestrowane w Europie.

Specjalista podkreślił też, że aby lepiej planować opiekę nad osobami z rodzinną hipercholesterolemią, w Polsce niezbędny jest rejestr pacjentów z tym schorzeniem. Jest on prowadzony przez specjalistów z Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej. Obecnie zawarte są w nim dane dotyczące ponad 560 rodzin i łącznie ok. 2 tys. osób. Ekspert zwrócił uwagę, że wciąż brak finansowania tej inicjatywy z budżetu państwa. (PAP)

Czytaj: Dziedziczna hipercholesterolemia może skrócić życie o 20-30 lat>>>