Choroba rzadka to choroba, która występuje z częstością niższą niż 1 na 2000 osób (5 na 10 000 osób) w populacji europejskiej. Z kolei choroba ultrarzadka to termin dotyczący chorób które występują z częstością mniejszą niż 1 na 50 000 osób (choć zdarza się, że na dane schorzenia cierpi kilka lub kilkanaście osób na świecie).
W sierpniu ubiegłego roku rząd przyjął „Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025", którego generalnym celem jest poprawa warunków życia i leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi. Działania podjęte w ramach planu mają też zwiększyć dostęp do nowoczesnej aparatury medycznej oraz leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego, które wykorzystywane są w chorobach rzadkich. Zgodnie z założeniami powstaną też kolejne kolejne Ośrodki Eksperckich Chorób Rzadkich, a także System dla Chorób Rzadkich, gdzie będą gromadzone dane zasilające Polski Rejestr Chorób Rzadkich oraz Kartę Pacjenta z Chorobą Rzadką – czyli składowe systemu, niezbędne do monitorowania procesów związanych z opieką medyczną oraz podnoszące bezpieczeństwo pacjentów z chorobą rzadką. Obecnie funkcjonuje już bowiem uruchomiona w 2023 r. strona chorobyrzadkie.gov.pl, jest to jednak platforma o charakterze edukacyjnym, mająca pomóc się odnaleźć pacjentom, którzy otrzymali diagnozę albo dopiero się o nią starają. Plan zakłada, że będzie ona na bieżąco aktualizowana o nowe informacje. Na to wszystko rząd przeznacza 100 mln zł dofinansowania.
Czytaj też: Choroby rzadkie - resort zdrowia uruchomił stronę internetową
Plan z opóźnieniem, prace nad ustawą rozpoczęte
Plan jest więc przyjęty, nie obyło się jednak bez opóźnień, w sprawie których do resortu zdrowia pisał m.in. Marcin Wiącek, rzecznik praw obywatelskich. Po raz pierwszy RPO interweniował jeszcze w lutym 2024 r., gdy uchwała w sprawie przyjęcia planu nie została jeszcze zatwierdzona. Jednak już po przyjęciu dokumentu RPO podkreślał, że wciąż problemem jest to, że ministerstwo nie wskazuje konkretnych terminów, w jakich ma być on realizowany. - Jest to szczególnie istotne dla pacjentów cierpiących na choroby rzadkie, jak i ich rodzin, poświęcających całą uwagę na walkę z chorobą oraz oczekujących jasnych informacji resortu zdrowia - zaznaczał RPO w piśmie.
O tym, że trwają prace nad ustawą o chorobach rzadkich, poinformowano podczas marcowego posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich. Obecna na nim Katarzyna Czyżewska, adwokat, wskazywała, że akt prawny ma być kompleksowy i obowiązywać nie tylko przez konkretny czas. - Ustawa powinna uwzględnić np. szybki dostęp do diagnostyki, kwestię orzecznictwa, wczesny dostęp do leczenia pacjenta i szereg innych regulacji, które powinniśmy ująć oprócz tego, co mamy, czyli Planu Chorób Rzadkich. Ustawa musi regulować te kwestie w sposób ciągły - zaznaczała.
Problemem w przypadku chorób rzadkich jest wciąż bowiem to, że pacjent jest odsyłany od lekarza do lekarza, a na jego diagnostykę i leczenie nie zawsze istnieje konkretny pomysł - o zbyt wielu rzeczach wciąż decyduje przypadek. Często wiąże się to także z bardzo kosztownym leczeniem, które w Polsce nie zawsze jest refundowane. Rodziny muszą więc polegać na zbiórkach, bo w przypadku kuracji lekowych stawki często liczy się raczej w milionach.
Czytaj więcej: Powstanie ustawa o chorobach rzadkich, pacjenci mają nie gubić się w systemie
Rejestr i elektroniczna karta dla pacjenta
Prof. Urszula Demkow, wiceminister zdrowia, w rozmowie z Prawo.pl (wywiad w całości opublikujemy w serwisie w czwartek, 17 lipca) zaznacza, że z aktualnych szacunków wynika, iż w Polsce mamy od ok. 2 do 3 mln pacjentów z chorobami rzadkimi. Resort pracuje obecnie nad kilkoma rozwiązaniami, które mają pomóc im zarówno w leczeniu i codziennym życiu, jak i uzyskaniu diagnozy. - Czy polscy lekarze są przygotowani do postawienia trafnej diagnozy? Generalnie mają z tym problem. Bardzo często zdarza się bowiem, że nigdy nie mieli do czynienia z takim schorzeniem, a jest ich około 8 tys. Ponadto w kraju mogą być np. dwie czy trzy chore osoby wymagające szczególnie pogłębionej diagnostyki. Trzeba zebrać objawy z kilku narządów. To z reguły trwa długo. Taka diagnostyka nie jest w zasięgu lekarza rodzinnego, np. badania genetyczne. Są to w dodatku bardzo specjalistyczne badania i niezwykle kosztowne - wyjaśnia wiceminister Demkow.
Jak zaznacza, resort zdrowia zrealizował już niemal wszystkie zadania, które zostały wpisane w planie. Na finiszu są obecnie prace nad Polskim Rejestrem Chorób Rzadkich. - Będziemy mieli dane na temat tego, ilu jest chorych na daną chorobę, gdzie mieszkają, w jakim są wieku, jakiej płci, jakie mają objawy, jakie przyjmują leki, co jest skuteczne, a co jest nieskuteczne. Bank wiedzy o każdym pacjencie. Nie będzie on już dostępny dla każdego, bo oczywiście będą tam dane osobowe, które muszą być chronione. System ten będzie dostępny przede wszystkim dla lekarzy, którzy zajmują się konkretnie tymi chorobami, i dla osób podejmujących decyzje refundacyjne - wyjaśnia wiceminister.
Podkreśla przy tym, że dane dostępne w rejestrze będą anonimowe. Gromadzenie takich statystyk jest jednak niezbędne choćby po to, by obliczyć koszty refundacji terapii lekowych. Resort zdrowia, we współpracy z Centrum e-Zdrowia, kończy też prace nad cyfrowym dokumentem, który otrzyma każdy pacjent, który cierpi na chorobę rzadką (Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką). Jak wyjaśnia wiceminister Demkow, wówczas każdy ratownik medyczny lub lekarz będzie miał informację o tym, na jaką przypadłość cierpi dana osoba. - Na tej karcie będą informacje, jak udzielać pomocy albo jakie leki są niewskazane. Niektórzy chorzy mają przeciwwskazania do pewnego rodzaju terapii, bo mogą pogorszyć stan kliniczny pacjenta. Jest taki rodzaj rzadkich rodzajów epilepsji u dzieci, które nie mogą być leczone typowymi lekami przeciwpadaczkowymi, tylko wybranymi. Podobnie jest ze znieczuleniami do zabiegów. Myślę, że do końca roku uda się te narzędzia uruchomić i będziemy mogli z nich korzystać - mówi.
Czytaj też w LEX: Krywan Tomasz, Ulga rehabilitacyjna na przykładach>
Różne choroby, różne potrzeby
Szacuje się, że na świecie występuje nawet ponad 10 tys. różnych chorób rzadkich, z których nie wszystkie występują na terenie Europy. Lista ta jest niezwykle zróżnicowana, schorzenia mogą dotyczyć tak naprawdę każdego organu i układu ludzkiego ciała. Różnią się one również tym, jakie przynoszą skutki - niektóre choroby doprowadzają do śmierci w młodym wieku, inne dają się skutecznie leczyć. Każda z nich wymaga jednak innego podejścia i leczenia. Wśród chorób rzadkich wymienia się choćby: hipofosfatazję (tzw. "choroba kruchych kości", HPP; charakteryzuje się nieprawidłowym mineralizowaniem kości i zębów, spowodowanym niską aktywnością enzymu fosfatazy zasadowej; może być śmiertelna już w fazie perinatalnej albo charakteryzować się łagodniejszym przebiegiem), albinizm oczno-skórny (grupa genetycznych zaburzeń charakteryzujących się znacznym niedoborem melaniny, pigmentu odpowiedzialnego za kolor skóry, włosów i oczu; często łączy się z zaburzeniami wzroku) czy dziedziczną nietolerancję fruktozy (fruktozemia; charakteryzuje się niezdolnością organizmu do prawidłowego metabolizowania fruktozy, cukru obecnego w owocach i innych produktach spożywczych).
Polecamy też w LEX: Brząkowski Mateusz, Orzekanie o niepełnosprawności oraz jej stopniu>
Cena promocyjna: 179.1 zł
|Cena regularna: 199 zł
|Najniższa cena w ostatnich 30 dniach: 139.29 zł
-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Linki w tekście artykułu mogą odsyłać bezpośrednio do odpowiednich dokumentów w programie LEX. Aby móc przeglądać te dokumenty, konieczne jest zalogowanie się do programu. Dostęp do treści dokumentów w programie LEX jest zależny od posiadanych licencji.
