Józef Kielar: W trakcie kampanii wyborczej kandydaci na prezydenta podkreślali, że jesteśmy już bogatym krajem i stać nas m.in. na leczenie dzieci cierpiących na choroby rzadkie. Tymczasem ich rodzice nadal proszą o datki w mediach społecznościowych na zagraniczne kuracje kosztujące nawet kilkanaście milionów złotych. Dlaczego tak się dzieje?
Urszula Demkow: Takie zbiórki będą zawsze przeprowadzane, dlatego że ciągle powstają nowe terapie i zanim zostaną zrefundowane przez państwo, musimy mieć pewność, że są skuteczne i bezpieczne. Proces refundacyjny trwa dość długo. Pacjenci wiedzą o tym i starają się wcześniej zdobyć taki lek i rozpocząć terapię. Drugi powód jest taki, że niestety czasami chorzy zbierają na leki, które nie działają. Tak wielokrotnie się zdarzało. Mieliśmy przecież sytuacje z osobami, które wysyłały ludzi na leczenie niedziałającymi lekami i nieskutecznymi terapiami. Podobnie jest w przypadku np. wykrycia guzów mózgu u dzieci. Są ludzie, którzy próbują na tym zarobić.
Czytaj też w LEX: Grzebielucha Jacek, Publicznoprawne zachęty do podejmowania działalności wolontariackiej - przegląd i analiza narzędzi>
Słyszałem, że są nawet tacy, którzy pobierają 15 proc. prowizji od organizowanych przez nich zbiórek.
Moim zdaniem zbiórki mają sens, jeżeli są organizowane przez wiarygodne i bezpłatne platformy.
Ile osób w Polsce choruje na choroby rzadkie, jakie są to schorzenia i jak długo trwa zazwyczaj postawienie pacjentowi trafnej diagnozy?
Ocenia się, że w Polsce jest od 2 do 3 mln osób cierpiących na choroby rzadkie, a w Europie ok. 36 mln. Czy polscy lekarze są przygotowani do postawienia trafnej diagnozy? Generalnie mają z tym problem. Bardzo często zdarza się bowiem, że nigdy nie mieli do czynienia z takim schorzeniem, a jest ich około 8 tys. Ponadto w kraju mogą być np. dwie czy trzy chore osoby wymagające szczególnie pogłębionej diagnostyki. Trzeba zebrać objawy z kilku narządów. To z reguły trwa długo. Taka diagnostyka nie jest w zasięgu lekarza rodzinnego - np. badania genetyczne. Są to w dodatku bardzo specjalistyczne badania i niezwykle kosztowne. Trzeba coś o nich wiedzieć i podejrzewać daną jednostkę chorobową, żeby zlecić takie badanie.
Zobacz wzór w LEX: Karkut Anna, Kolankiewicz Karol, Zgoda na leczenie i inne oświadczenia pacjenta. Wzory pism z omówieniem>
Ile mamy takich ośrodków diagnostycznych?
Mamy 44 ośrodki europejskie, które są w pełni przygotowane, bo mają cały zasób wiedzy, odpowiedni personel, dostęp do diagnostyki czy wielospecjalistycznej terapii i terapii niekoniecznie lekowej. Mam na myśli dostęp do fizjoterapeuty, psychologa, dietetyka itp. To ośrodki na najwyższym poziomie. Natomiast w Polsce mamy podmioty, które leczą i diagnozują poszczególne choroby. Im jest ona jednak rzadsza, tym większy problem. Tych ośrodków jest zdecydowanie za mało. Obecnie planujemy uruchomić akcję tworzenia ośrodków eksperckich do spraw chorób rzadkich na poziomie krajowym.
Jaki procent osób cierpiących na choroby rzadkie musi jednak szukać pomocy w renomowanych ośrodkach medycznych na świecie?
Musi to robić co najmniej milion dzieci. Jednak około 14 proc. z nich umiera przed osiągnięciem piątego roku życia. Większość tych chorób to ciężkie schorzenia, ale niekoniecznie muszą być leczone za granicą. Wystarczą dobre ośrodki krajowe. Mamy też specjalistów i dostęp do różnego typu diagnostyki. Jednak ośrodki zagraniczne mają dodatkowe walory. Jak już wspomniałam, funkcjonuje sieć ośrodków międzynarodowych podzielonych na kategorie i w zależności od problemu medycznego wzajemnie sobie pomagają, także polskim lekarzom. Postawienie trafnej diagnozy ma tym przypadku kluczowe znaczenie, bo wiadomo, do jakiego specjalisty odesłać chorego. Poza tym te ośrodki międzynarodowe mogą dostać dodatkowe pieniądze z UE na organizację np. badań naukowych.
Co udało się Pani osiągnąć w zakresie leczenia chorób rzadkich w trakcie trwania obecnej kadencji rządu?
Opracowany (za poprzedniego rządu) przez grupę ekspertów plan dla chorób rzadkich na lata 2021-2023 nie został całkowicie wdrożony w życie. W grudniu 2023 r. plan ten wygasł. W kwietniu 2024 r. minister zdrowia Izabela Leszczyna powierzyła mi przygotowywanie nowego dokumentu, który częściowo wzorował się oczywiście na tym, co wypracowała poprzednia Rada ds. Chorób Rzadkich. Zmodyfikowaliśmy go i dodaliśmy pewne zadania. Plan został uchwalony w sierpniu 2024 roku i udało nam się wdrożyć nieomal wszystko to, co zamierzaliśmy zrobić. Wykonaliśmy nieprawdopodobną pracę, bo nie tylko dokument został przyjęty jako załącznik do uchwały Rady Ministrów, ale wdrożyliśmy niemal wszystkie jego zadania.
A konkretnie co?
Trzy zadania były cyfrowe. Pierwsze to reaktywacja platformy informatycznej dla każdego, kto jest zainteresowany jakąkolwiek chorobą rzadką. Zatrudniliśmy osobę, która ją obsługuje i umieszcza na stronie dokumenty opracowane przez grupę ekspertów: krótkie opisy danej choroby, jakie są jej objawy i rokowanie, co może spotkać takiego pacjenta, jak się leczyć, gdzie można szukać pomocy, a także linki do stron międzynarodowych. Będziemy rozbudowywać tę platformę. Planujemy m. in. różne warsztaty szkoleniowe, filmiki i publikowanie wszelkiego rodzaju informacji oraz danych z zakresu chorób rzadkich.
Na czym polega to drugie zadanie cyfrowe?
Jest nim tworzenie rejestru chorych na choroby rzadkie. Tutaj też jesteśmy na finiszu. Ten rejestr będzie zbierał dane o wszystkich cierpiących na choroby rzadkie, jakie są w naszym kraju. Informacje będziemy wprowadzać z ośrodków referencyjnych. Każdy chory wejdzie do tego systemu. Będziemy mieli dane na temat tego, ilu jest chorych na daną chorobę, gdzie mieszkają, w jakim są wieku, jakiej płci, jakie mają objawy, jakie przyjmują leki, co jest skuteczne, a co nieskuteczne. Bank wiedzy o każdym pacjencie. Nie będzie on już dostępny dla każdego, bo oczywiście będą tam dane osobowe, które muszą być chronione. System ten będzie dostępny przede wszystkim dla lekarzy, którzy zajmują się konkretnie tymi chorobami, i dla osób podejmujących decyzje refundacyjne. Musimy przede wszystkim wiedzieć, ilu jest takich chorych, żeby obliczyć koszt terapii w skali całego kraju. Pozwoli to nam również odpowiedzieć na pytanie, ile osób kwalifikuje się do określonej terapii, bo powyżej pewnego wieku już nie będzie ona skuteczna. Informacje dotyczące potrzeb osób chorujących na choroby rzadkie będą także kierowane do osób kształtujących politykę zdrowotną w Polsce.
Cena promocyjna: 159.2 zł
|Cena regularna: 199 zł
|Najniższa cena w ostatnich 30 dniach: 139.29 zł
Mam nadzieję, że dane pacjentów będą anonimowe.
Oczywiście. Będziemy tylko wiedzieć, w jakich regionach kraju mieszkają ci chorzy, gdzie trzeba się o nich zatroszczyć, jak mogą skorzystać z powstających ośrodków. Jeżeli jeden ośrodek jest w Szczecinie, a ktoś mieszka w Przemyślu, to trzeba mu stworzyć możliwość skorzystania ze specjalistycznej opieki. Poza tym rejestr będzie służył badaczom poszczególnych chorób, którzy będą chcieli poszerzyć swoją wiedzę. Dane pacjentów będą też mogły być umieszczane w rejestrze europejskim. Wszystkie rejestry chorób rzadkich w Europie będą powiązane. Powstaje europejska przestrzeń danych cyfrowych i wspólnie będziemy się wymieniać informacjami, które będą służyć i naukowcom i różnego typu decydentom i epidemiologom, którzy patrzą, jak się kształtują trendy epidemiologiczne, więc tutaj wchodzimy z naszym rejestrem w przestrzeń europejską.
Czytaj też w LEX: Zdun-Załęska Katarzyna, Dane osobowe pacjenta są objęte tajemnicą medyczną. Glosa do wyroku NSA z dnia 4 marca 2016 r., II FSK 1452/14>
Czy pracują Państwo jeszcze nad wspomnianymi rejestrami i czy osoby cierpiące na choroby rzadkie powinny mieć jakiś dokument poświadczający ten fakt?
Tak. Cała ta architektura cyfrowa jest już prawie zbudowana - również w Centrum e-Zdrowia system ten jest bardzo zaawansowany. Oczywiście jest to trudne zadanie, bo musimy to jeszcze skorelować ze wszystkimi szpitalami, ponieważ właśnie od nich będą spływać dane osób chorych. Poza tym każdy pacjent, który znajdzie się w rejestrze, dostanie kartę pacjenta, czyli cyfrowy dokument o swojej chorobie. Każdy ratownik czy lekarz będzie mógł sprawdzić, że ten człowiek cierpi na konkretną chorobę. Na tej karcie będą informacje, jak udzielać pomocy albo jakie leki są niewskazane. Niektórzy chorzy mają przeciwwskazania do pewnego rodzaju terapii, bo mogą pogorszyć stan kliniczny pacjenta. Jest taki rodzaj rzadkich rodzajów epilepsji u dzieci, które nie mogą być leczone typowymi lekami przeciwpadaczkowymi, tylko wybranymi. Podobnie jest ze znieczuleniami do zabiegów. Myślę, że do końca roku uda się te narzędzia uruchomić i będziemy mogli z nich korzystać.
Jakie udogodnienia dla pacjentów zamierzają Państwo jeszcze wprowadzić?
Przede wszystkim w dziedzinie diagnostyki. Czasami trzeba przeszukać cały genom człowieka, żeby znaleźć przyczynę choroby. To są badania bardzo kosztowne i do tej pory były finansowane tak, że albo szpital ponosił ogromne koszty, albo w niektórych sytuacjach pacjenci musieli płacić sami. Od 1 maja br. to się zmieniło. Za 50 różnych badań diagnostycznych nie płaci ani szpital, ani pacjent, tylko NFZ. Jeszcze dwa ostatnie badania genetyczne są opracowywane. Mam nadzieję, że do końca roku skompletujemy je wszystkie.
Czy szpitalom będzie się opłacało diagnozować i leczyć choroby rzadkie?
Ośrodki eksperckie otrzymają za pierwsze pięć dni pobytu pacjenta w szpitalu znacznie wyższą wycenę niż za inną klasyczną hospitalizację pacjenta. Umożliwi to wykonanie wielu badań i zaproponowanie pacjentowi wszystkiego, co potrzebuje.
Z jakimi problemami jeszcze Państwo się mierzą?
Potrzebujemy zmian ustawowych, żeby mogły powstawać nowe ośrodki leczenia chorób rzadkich. Rada do spraw Chorób Rzadkich przygotowała kryteria ich włączenia do sieci krajowych ośrodków eksperckich. Mamy także pomysł, w której ustawie umieścić to rozwiązanie. Kolejna sprawa to badania genetyczne. Około 70-80 proc. pacjentów ma chorobę o podłożu genetycznym, dlatego potrzebują takiej diagnostyki. W Polsce nie było ustawy na temat badania genomu człowieka. Nie mamy żadnej regulacji. Nie przyjęliśmy nawet konwencji z Oviedo, która sugerowała uregulowanie badań genetycznych i ochronę takich danych. Rola badań genetycznych jest więc niezwykle ważna, ponieważ genom człowieka jest to najbardziej osobista wiedza, jaką o człowieku posiadamy. Wszystko można zmienić - sfałszować datę urodzenia, zmienić płeć, wiek, adres zamieszkania, ale nie można zmienić genomu. Rodzimy się z nim i umrzemy z nim. Czynimy starania, aby dostęp do danych dotyczących genomu danego człowieka był zabezpieczony.
Odnoszę wrażenie, że w Polsce następuje przełom w leczeniu chorób rzadkich, ale wiele kwestii należy jeszcze uregulować.
Ma Pan rację. Szansę taką daje nam polska prezydencja w UE. W drugiej dekadzie kwietnia zorganizowaliśmy konferencję, w której wzięło udział prawie 500 europejskich ekspertów zajmujących się chorobami rzadkimi. Wchodzimy do struktur europejskich diagnostyki i leczenia tych schorzeń. Programy YARDE oraz ERDER wspierają ośrodki dla chorób rzadkich oraz badania naukowe w dziedzinie chorób rzadkich. To są bardzo duże pieniądze.
Polecamy też w LEX: Bujalski Rafał, Leki o krytycznym znaczeniu [projekt UE]>
-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Linki w tekście artykułu mogą odsyłać bezpośrednio do odpowiednich dokumentów w programie LEX. Aby móc przeglądać te dokumenty, konieczne jest zalogowanie się do programu. Dostęp do treści dokumentów w programie LEX jest zależny od posiadanych licencji.
