Utworzenie ośrodków eksperckich, diagnostyka w laboratoriach genetycznych, dostęp do leków, rejestr, paszport pacjenta z chorobą rzadką i specjalna platforma informacyjna - sześć takich obszarów działania przewiduje Plan dla Chorób Rzadkich przyjęty we wtorek przez Radę Ministrów.
Zdaniem zarówno lekarzy jak i pacjentów to jest święto. Bo choć Rada Unii Europejskiej w 2009 roku zaleciła krajom członkowskim stworzenie takich planów do 2013 roku, to dopiero wczoraj minister zdrowia Adam Niedzielski mógł ogłosić, że przygotował, a rząd przyjął bardzo konkretny plan dla blisko 2,5 miliona Polaków cierpiących na rzadkie choroby. Eksperci podkreślają, że zawiera on najistotniejsze elementy, które poprawę opiekę. Wskazują jednak, że musi powstać odpowiednia liczba ośrodków wykonujących badania oraz przygotować trzeba szkolenia dla lekarzy rodzinnych i specjalistów. Ważne jest również, by ośrodki eksperckie nie skupiły się na opiece nad dziećmi. Wśród cierpiących na choroby rzadkie jest bowiem dużo osób dorosłych. Być może te kwestie będą doprecyzowane w ostatecznej wersji Planu. Wczoraj bowiem nie została upubliczniona i można jedynie bazować na projekcie z 27 kwietnia, który został opracowany po prekonsultacjach.
Badania genetyczne nie tylko w ośrodkach eksperckich
Zgodnie z planem, w Polsce mają w końcu powstać ośrodki eksperckie chorób rzadkich (OECR). Na ten cel przewidziano ponad 2,5 mln zł. Pierwsze mogą być wytypowane już do końca grudnia 2021 roku. Zgodnie z Planem minister zdrowia może bowiem uznać 21 ośrodków klinicznych, które należą do Europejskich Sieci Referencyjnych dla Chorób Rzadkich. Jest ich obecnie 24, każda sieć dotyczy konkretnego obszaru interwencji, ale często też współpracują one ze sobą. Przykładowo do sieci należą Centrum Eksperckie dla Rzadkich Chorób Wątroby w Szpitalu Klinicznym przy ul. Banacha w Warszawie, Centrum Chorób Rzadkich w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku, warszawskie instytuty: Matki i Dziecka oraz Centrum Zdrowia Dziecka. Listę wszystkich placówek można wyszukać tutaj.
Jak zapowiedział Adam Niedzielski, minister zdrowia, kolejne centra mają być systematycznie tworzone. Będą wyłaniane w drodze konkursów, które mają się zakończyć do czerwca 2022 roku. OECR mają uzyskać kompetencje do prowadzenia diagnostyki genetycznej i niegenetycznej chorób rzadkich, którymi się zajmują. Zgodnie z drugim punktem Planu, czyli poprawą diagnostyki, do końca marca 2022 roku MZ ma określić, ilu Polaków ma zostać objętych takimi badaniami i opracować wykaz świadczeń, które w końcu będą finansowane z Narodowego Funduszu Zdrowia. Na ten cel przewiduje się aż 75 mln zł ze 128 mln zł przewidzianych na realizację Planu. W efekcie ma się skończyć tzw. odyseja diagnostyczna, czyli odsyłanie od lekarza do lekarza, od badania do badania.
- Dopóki nie ma refundacji, chorzy na choroby rzadkie są skazani na odyseję diagnostyczną, bo mało kogo z pacjentów stać na prywatne wykonywanie badań genetycznych - mówi Olga Haus, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Cytogenetyczne i molekularne kosztują od 2 tys. zł do 5,5 tys. zł. - Z punktu widzenia ogólnych funduszy medycznych nie są drogie, ale z punktu widzenia pacjentów są bardzo drogie. Ci, których stać, robią je sami, a ci, których nie stać, latami czekają na postawienie właściwej diagnozy - mówi Olga Haus. A Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej w Poznaniu, dodaje, że poprawa diagnostyki, zwłaszcza diagnostyki genetycznej, to zatem najważniejszy punkt planu.
I tu pojawia się problem, na który też zwrócił uwagę Tomasz Latos, poseł PiS i przewodniczący sejmowej Komisji Zdrowia na posiedzeniu poświęconym chorobom rzadkim. Otóż diagnostyka nie może się odbywać tylko w ośrodkach eksperckich. Jak mówił poseł Latos, diagnostykę ma się prowadzić na początku tylko w jednym, a później w pięciu miejscach w Polsce. Jego zdaniem jest to błędne założenie, bo ośrodki się zatkają. - Czym innym jest prowadzenie terapii w chorobach rzadkich, a czym innym jest postawienie właściwego rozpoznania. Jestem absolutnie przekonany, że jeżeli bardzo ograniczymy się z liczbą ośrodków, to w tym momencie nie uzyskamy tego efektu, na który Pan (minister Sławomir Gadomski, odpowiedzialny za Plan dla Chorób Rzadkich - dopisek redakcji) wraz z zespołem ciężko pracował - wyjaśniał poseł Latos. Dr Tomasz Maciejewski, dyrektor Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie zapewnia jednak, że jego laboratorium jest w stanie wykonywać badania dla większości obszarów w Polsce. Chodzi o Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej, którym kieruje dr Mariusz Ołtarzewski, dzięki któremu działa program badań przesiewowych noworodków w Polsce. Co roku badanych jest blisko 120 000 noworodków (ok. 30 proc. populacji). Na zlecenie IMiD badanie wykonuje tez jednak kilka laboratoriów w Polsce.
I choć z Planu to nie wynika, to Sławomir Gadomski przekonywał go, że celem jest skrócenie czasu uzyskania właściwego rozpoznania choroby rzadkiej poprzez współpracę ośrodka referencyjnego z ośrodkami genetyki medycznej lub poradniami genetycznymi oraz udostępnienie refundowanych badań. - Jak najbardziej zakładamy więc, że w procesie diagnostycznym będą miały znaczenie i będzie miejsce nie tylko dla ośrodków referencyjnych, tylko dla profesjonalnych poradni i laboratoriów genetycznych - podkreślił.
Badania w certyfikowanych poradniach i laboratoriach genetycznych
Anna Latos-Bielańska zapewnia, że w całej Polsce w poradniach genetycznych lekarze genetycy potrafią rozpoznawać choroby rzadkie i po skierowaniu, po rozpoznaniu choroby rzadkiej oczywiście skierują do odpowiedniego ośrodka eksperckiego do całożyciowej opieki nad pacjentem. Olga Haus dodaje, że jak najszybsze wprowadzenie nowoczesnej diagnostyki i objęcie jej refundacją NFZ pozwoliłoby na osiągnięcie przez pacjentów szybkiej ścieżki diagnostycznej i oszczędzenie im wielokrotnych wizyt w jednostkach służby zdrowia, a służba zdrowia też oszczędziłaby na nadmiernych kosztach, zupełnie niepotrzebnych w przypadkach takiej diagnostyki.
- Jeżeli ograniczalibyśmy się tylko do ośrodków eksperckich, to one się zatkają, a pacjenci będą latami czekać na właściwą diagnozę - mówi Olga Haus. - Diagnostyka musi być w wielu ośrodkach, które są referencyjne, np. certyfikowane przez PTGC. To wszystko nie może być pod nadzorem ośrodków eksperckich, dlatego że one się udławią, a dodatkowo ośrodki eksperckie będą zajmowały się pojedynczymi chorobami i będą się skupiać i najbardziej znać na pojedynczych, a dopiero w szerszym aspekcie także na innych. Ośrodki niższe diagnozują zaś wszystko. Oczywiście jeżeli chodzi o takie badanie jak badanie całogenomowe, to ośrodek ekspercki albo – to by było lepsze – poszczególni konsultanci wojewódzcy mogą decydować o tym, czy można to zlecić danemu pacjentowi, natomiast generalnie powinien decydować genetyk kliniczny, który ma do tego uprawnienia - tłumaczy Haus.
W Planie zapisano zaś, że OECR powinny uzyskać kompetencje do prowadzenia diagnostyki genetycznej chorób rzadkich, którymi się zajmują. Niezależnie jednak od posiadanych kompetencji eksperckich w określonych dziedzinach medycyny powinny nawiązać współpracę z ośrodkiem genetyki klinicznej lub medycznej, który będzie służyć wsparciem w zakresie wyboru właściwego typu badania genetycznego.
Potrzebne szkolenia dla lekarzy i współpraca z ośrodkami eksperckimi
Na jeszcze inny problem z realizacją Planu zwraca uwagę Marcelina Zawisza, posłanka Lewicy. Jej zdaniem bardzo dobrze, że po wielu latach ministerstwo opracowało plan chorób rzadkich, bardzo dobrze, że uwzględniono w nim tworzenie ośrodków eksperckich chorób rzadkich, ale wciąż nie jest jasne, jak będzie wyglądało skierowanie do ośrodka, a następnie współpraca ośrodka z lekarzami, którzy na co dzień zajmują się pacjentem. - Czy przewidziane są działania edukacyjne dla lekarzy, którzy są lekarzami pierwszego kontaktu, żeby uwrażliwić ich na rzadkie choroby, żeby jak najtrafniej i jak najszybciej kierowali swoich pacjentów i pacjentki do ośrodków? Jak będzie wyglądała ich ścieżka już później, w samym ośrodku eksperckim? - pyta posłanka.
Problem ten dostrzega również Tomasz Latos. - Ważne jest, żeby po pierwsze lekarze rodzinni i nie tylko, bo także pediatrzy i lekarze innych specjalności, potrafili we właściwym momencie, możliwie jak najwcześniej nabrać podejrzenia, że to może być choroba rzadka, że należy przeprowadzić diagnostykę, przede wszystkim genetyczną. To, co będzie działo się później w oparciu o rejestr, który powstanie, i dalsze terapie w ośrodkach wiodących, to zupełnie inna historia. Myślę, że nie powinniśmy mylić tych dwóch rzeczy. Myślenie, że wszystko załatwi wyłącznie kilka ośrodków wiodących, będzie złudne i błędne, dlatego, że one są od realizacji trochę innych zadań - ocenia poseł Latos. Sławomir Gadomski zgadza się, że edukacja lekarzy POZ i specjalistów, w tym pediatrów jest wyjątkowo potrzebna. Nie wspomina jednak nic o dedykowanych szkoleniach. Ich edukacji ma służyć platforma informacyjna. Pytanie, czy to wystarczy. - Brak wiedzy na temat chorób rzadkich wśród lekarzy POZ jest problemem, rzekłbym, ogólnoświatowym i niestety nawet w innych krajach Europy nie słyszałem o dobrych pomysłach, które realistycznie mogłyby to zmienić – mówi Kacper Ruciński z Fundacji SMA.. Dlatego jego zdaniem dobrze, że chociaż powstanie portal informacyjny. - Być może lekarze POZ będą do niego sięgali - dodaje.
Poradnie leczenia bólu trudno dostępne
Grupa pacjentów z Zespołem Arnolda Chiariego i jamistością rdzenia Alfaro Adrian Bustos zwraca też uwagę na jeszcze inny problem: współpracę pomiędzy lekarzami z ośrodków referencyjnych a np. lekarzami rodzinnymi w zakresie leczenia, głównie bólu, który jest bardzo utrudniony. - Poradnie leczenia bólu niestety nie są tak łatwo dostępne, co powoduje powoduje wykluczenie i ogromne cierpienie po stronie osób chorych. Główne pytanie brzmi: czy lekarze z ośrodków referencyjnych albo lekarze rodzinni byliby wówczas w stanie wspomóc pacjentów w ramach leczenia bólu - pytają przedstawiciele pacjentów.
Maria Libura, kierownika Zakładu Dydaktyki i Symulacji Medycznej Collegium Medicum Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie, zwraca uwagę, że ważnej jest to, że plan powstał i ma szansę na wdrożenie. Przyznaje jednak, że nowoczesne terapie lekowe dotyczą jedynie niewielkiej grupy pacjentów. - Powodzenie planu będzie ostatecznie zależało od realizacji także innych potrzeb, zwłaszcza opieki medycznej w przypadku chorób, dla których nie ma zaawansowanych terapii lekowych, a które wymagają objęcia leczeniem objawowym - mówi Libura.
Prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej oraz kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, przyznała podczas wtorkowej konferencji, że dla większości chorób rzadkich leki nie są znane. - Cierpiący na nie pacjenci wymagają opieki, leczenia objawowego, które poprawia jakość życia. I mam nadzieję, że w tej kwestii będziemy słyszeć tylko dobre informacje - mówi.
Choroby rzadkie dotykają nie tylko dzieci
Jest jeszcze jeden problem. Otóż w przestrzeni medialnej, nawet z wypowiedzi osób publicznych, wynika, że choroby rzadkie dotykają głównie dzieci. Z ich leczeniem kojarzy się głównie Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie w maju 2021 roku powstało Centrum Chorób Rzadkich im. Fundacji Polsat pod kierownictwem prof. Krystyny Chrzanowskiej, a także warszawski Instytut Marki i Dziecka, który prowadzi badania przesiewowe w kierunku chorób rzadkich. Przykładowo ostatnio dzięki temu udało się zdiagnozować u noworodka rdzeniowy zanik mięśni (SMA) i po 15 dniach podać mu bardzo drogi, ale refundowany w Polsce lek genetyczny.
A jak zauważa prof. Jolanta Sykut-Cegielska dzieci to połowa pacjentów, a chorują również dorośli. - Czasami pierwsze objawy są w wieku dorosłym - przyznaje profesor. Dlatego jak zauważa Beata Rorant, ekspert do spraw ochrony zdrowia Pracodawców RP, ważne jest, aby zadbać nie tylko o dzieci, ale również osoby dorosłe. - Mamy nadzieję, że ośrodki referencyjne dla chorób rzadkich wezmą odpowiedzialność za przejście opieki z wieku dziecięcego do dorosłego, a potem też zaoferują opiekę dorosłym - mówi prof. Krystyna Chrzanowska. Z Planu to jednak wprost nie wynika, choć w Ocenie Skutków Regulacji czytamy, że także osoby starsze i niepełnosprawne, cierpiące na choroby rzadkie będą odbiorcami proponowanych zmian.
-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Linki w tekście artykułu mogą odsyłać bezpośrednio do odpowiednich dokumentów w programie LEX. Aby móc przeglądać te dokumenty, konieczne jest zalogowanie się do programu. Dostęp do treści dokumentów w programie LEX jest zależny od posiadanych licencji.