Najpierw Rada Przejrzystości, a następnie prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydał pozytywną opinię dotyczącą włączenia badań w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) do narodowego programu badań przesiewowych u noworodków.

- Po zapoznaniu się z opinią Rady Przejrzystości pozytywnie opiniuję zmianę projektu programu polityki zdrowotnej Program badań przesiewowych noworodków w Rzeczpospolitej Polskiej na lata 2019-2022 polegającą na dodaniu panelu badań przesiewowych o badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni w zaproponowanym brzmieniu - czytamy w oficjalnym komunikacie AOTMiT. To drugie podejście do wprowadzania badan przesiewowych w kierunku SMA. Pod koniec grudnia 2020 roku AOTMiT wydał negatywną decyzję w tej sprawie. Badania rozpoczną się w już w tym roku - na początku obejmą 10 województw, a od roku 2022 będą miały miejsce w całej Polski. W tym roku ma zostać wykonanych 141 tys. badań, a w 2022 r, - 274 tys. badań w całym kraju. - Stopniowe wdrażanie na terenie całego kraju badań przesiewowych wynika ze względów organizacyjnych - tłumaczy AOTMiT. Za realizację programu będzie odpowiedzialny Instytut Matki i Dziecka.

 


Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, w jej przebiegu dochodzi do obumierania motoneuronów rdzenia kręgowego, co w konsekwencji prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. Cechą SMA jest bardzo duża zmienność przebiegu klinicznego – od formy letalnej po postać dorosłą, o średniej przeżycia zbliżoną do populacji ogólnej. Choroba związana jest z mutacjami genu SMN1.

Jak podają laboratoria genetyczne w Polsce, liczba rozpoznawanych przypadków SMA wynosi 40 - 45 rocznie. Około 30m- 35 z nich ma najcięższą, niemowlęcą postać choroby. Ocenia się, że mniej więcej jedna na 35 osób w Polsce jest nosicielem mutacji genu SMN1, wywołującej SMA. Chorobę rozpoznaje się w którymś momencie życia u jednego na 5 - 8 tysięcy urodzonych dzieci w Polsce, z czego w około 80 proc. przypadków w niemowlęctwie bądź wczesnym dzieciństwie.

Poprawa leczenia i diagnostyki SMA w Polsce

W opinii fundacji SMA, przesiew noworodków jest kolejnym wielkim krokiem, by pokonać SMA. Diagnoza i wprowadzenie leczenia przed pojawieniem się objawów SMA są kluczowe dla maksymalizacji efektów leczenia, wymagają jednakże objęcia badaniami przesiewowymi całej populacji noworodków. Jak podaje fundacja SMA, Polska ma trzeci najszerszy program badań przesiewowych noworodków wśród wszystkich państw w Europie - dzieci bada się w kierunku 29 chorób. Teraz dołączyć do tej listy ma SMA. - Obecnie czekamy na formalną decyzję Ministra Zdrowia – która oczywiście będzie pozytywna – po czym rozpocznie się wdrażanie programu. Zaczynając od województwa mazowieckiego, na przestrzeni 2021 i 2022 nowy test będzie wdrażany w kolejnych województwach. Od 2023, w nowej pięcioletniej edycji programu (2023–2027), SMA będzie figurowało po prostu jako standardowy test przeprowadzany u każdego noworodka - pisze na swojej stronie Fundacja.