W przygotowanym we współpracy z Deloitte raporcie pt. „Recepta w genach. Korzyści gospodarcze z przesiewowych badań genetycznych jako elementu profilaktyki nowotworowej” szacuje się, że taka powszechna profilaktyka w latach 2016-2035 pozwoliłaby uniknąć straty PKB rzędu 90,4 mld zł.
Na WUM określają ryzyko raka na podstawie genów
Opracowany na Uniwersytecie Warszawskim Program „Badamy Geny” nie tylko pozwala wykryć raka w jego najwcześniejszym stadium, ale również już samo ryzyko zachorowania. Badanie metodą opracowaną przez zespół Warsaw Genomics obejmuje w całości 70 genów, podczas gdy w standardowych badaniach wykonywanych w Polsce w celu określenia genetycznego ryzyka zachorowania na raka piersi lub jajnika, analizuje się jedynie kilka punktów w kilku genach.
Eksperci mogą ocenić, czy w którymkolwiek z nich istnieje wada zwiększająca ryzyko zachorowania. W sumie są w stanie sprawdzić ponad 50 tys. potencjalnych uszkodzeń. – Przeprowadziliśmy analizę ekonomiczną wprowadzenia badania prowadzonego przez Warsaw Genomics jako badania przesiewowego, dostępnego dla całego społeczeństwa. Wyniki tylko upewniły nas w przekonaniu, że powszechne badania genetyczne mają sens także w populacji ogólnej. Po przebadaniu 20 tysięcy osób wiemy, że nawet 1,5 proc. z nich jest obciążonych mutacjami wysokiego ryzyka w genach BRCA1 i BRCA2, których uszkodzenia zwiększają przede wszystkim ryzyko nowotworów piersi, jajnika i prostaty. Są to liczby zgodne z amerykańskimi danymi Myriad Genetics. Jednocześnie dziś już wiadomo, że badanie tylko tych dwóch genów jest mniej opłacalne niż badanie uwzględniające większą liczbę potencjalnie zmutowanych genów. Analizując 70 genów znajdujemy mutację zwiększającą ryzyko zachorowania na raka u co 20-stej osoby – mówi prof. Krystian Jażdżewski, inicjator Programu Badamy Geny.
Badania DNA bez dobrych podstaw prawnych - czytaj tutaj>>
Teraz nie ma badań genetycznych w profilaktyce
U osób przebadanych w ramach programu Badamy Geny wykryto ponad 1000 znanych nieprawidłowości genetycznych, w tym ponad 300 w genach BRCA1 i BRCA2. Metoda ekspertów z Warsaw Genomics pozwala uchwycić o 50 proc. więcej nosicielek mutacji wysokiego ryzyka nowotworu piersi lub jajnika. Inaczej mówiąc, wielogenowe populacyjne badania genetyczne pozwalają na uniknięcie zachorowania lub wczesną terapię około 2,4 tys. zachorowań na raka piersi i 650 zachorowań na raka jajnika na 1 mln osób.
Aktualny plan badań profilaktycznych nie uwzględnia osobistej sytuacji konkretnej osoby np. obciążenia rodzinnego chorobą nowotworową. - Indywidualne podejście do pacjenta i zaproponowanie mu planu działań ochronnych, zgodnych z jego obciążeniem genetycznym, pozwoli na skuteczniejszą profilaktykę również dla osób, które dzisiaj umierają przed osiągnięciem wieku, w którym typowo rozpoczynamy prewencję – mówi prof. Mirosław Wielgoś, rektor Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Materiał genetyczny Polaków jest wywożony do laboratoriów w Chinach - czytaj tutaj>>
Ile kosztuje rak?
Eksperci Deloitte oszacowali koszty bezpośrednie i pośrednie leczenia oraz opieki nad pacjentami z nowotworami piersi, prostaty, jajnika i jelita grubego w 2016 r., a także prognozy tych kosztów do 2035 r. w dwóch scenariuszach. Pierwszy nie zakłada żadnych zmian w stanie obecnym, drugi natomiast to scenariusz wprowadzenia programu prewencyjnego opartego na powszechnym badaniu genetycznym. Oszacowane zostały dwa rodzaje kosztów – bezpośrednie, takie jak koszty prewencji, diagnostyki i leczenia oraz pośrednie, tj. nieobecności w pracy lub niższej produktywności pracy osób chorych i ich opiekunów, a także koszty zgonów osób w wieku produkcyjnym.
Wprowadzenie powszechnego przesiewowego badania genetycznego dla całej populacji oznaczałoby wzrost kosztów prewencji o 42,9 mld złotych do 2035 r. W efekcie osoby o podwyższonym ryzyku zachorowania dostałyby skierowanie na częstsze badania diagnostyczne, aby wykryć potencjalną chorobę we wczesnym stadium. – Załóżmy, że spośród ponad 14 mln przebadanych osób, te które okażą się być w grupie podwyższonego ryzyka nie zaniechają regularnych badań, a ewentualne wykrycie u nich nowotworu nastąpi wcześniej niż pozwala na to obecny system prewencji. To oznaczałoby oszczędności z tytułu kosztów leczenia w wysokości 6,2 mld zł do 2035 roku, a zatem blisko tyle co rocznie przeznacza się na całą opiekę onkologiczną w Polsce – mówi Julia Patorska, lider zespołu ds. analiz ekonomicznych w Deloitte.
NIK: Rynek badań genetycznych jak "Dziki Zachód" - czytaj tutaj>>
Unikalna metoda badania genów
Analizując koszty pośrednie eksperci obliczyli, że po wprowadzeniu programu „Badamy geny” koszty wynikające z niezdolności do pracy osób chorych zmniejszyłyby się z 71,0 mld zł do 60,7 mld zł, a te związane z pogorszeniem jakości wykonywanej pracy spadłyby z 89,0 mld zł do 21,0 mld. Natomiast koszty jakie niosą dla gospodarki przedwczesne zgony zmniejszyłyby się z 23,3 mld zł do 14,4 mld zł. – Przyjęta metoda badawcza genów jest unikalna i żaden inny kraj jeszcze nią nie dysponuje, co daje przewagę konkurencyjną i możliwość eksportu stosowanej technologii. Dodatkowy wydatek z budżetu państwa skierowany na powszechne przesiewowe badania genetyczne może przyczynić się także do rozwoju branży biomedycznej w Polsce – dodaje Julia Patorska.
Wykonanie pojedynczego badania Warsaw Genomics kosztuje 599 zł, a nie 6 tys. zł (średnia cena europejska), a więc jest dziesięciokrotnie tańsze. Wynika to z nowatorskiej metody – w każdej rundzie badania analizuje się 600 osób, szukając mutacji u jednej z nich, wykorzystuje się informację zawartą w całej puli próbek.
Deloite oferuje badania genów dla swoich pracowników
Polska ma zatem szansę zostać pionierem w tym zakresie. Już dwa lata temu Deloitte, jako pierwszy pracodawca w Polsce, rozpoczął program „Badamy Geny”, oferując swoim pracownikom nowatorską metodę badań genetycznych. - Po tym jak zakończyliśmy program, ponad połowa z naszych pracowników potwierdziła, że ta inicjatywa zwiększyła ich świadomość na temat profilaktyki nowotworowej. To bardzo ważne, bo największym i najbardziej dotkliwym kosztem choroby jest ten, który ponoszą pacjenci. I tu rola profilaktyki jest nieoceniona - mówi Marek Metrycki, partner zarządzający Deloitte.
Mała dawka tomografii ma pomóc szybciej wychwycić raka płuca - czytaj tutaj>>
NFZ płaci za profilaktykę opartą o badania diagnostyczne
Resort zdrowia wie, że badania przesiewowe są ważne w zakresie profilaktyki antynowotworowej. Umożliwiają wykrycie raka we wczesnych, a zatem łatwiejszych do leczenia stadiach, a tym samym zmniejszenie śmiertelności z powodu tej choroby. Ponadto niektóre metody diagnostyczne, jak na przykład kolonoskopia, mogą również zapobiegać występowaniu raka poprzez identyfikowanie i usuwanie polipów w jelicie grubym.
Jednak na razie NFZ finansuje w ramach badań przesiewowych badania diagnostyczne. Zatem pacjenci z grup ryzyka mogą mieć regularnie wykonywane badania profilaktyczne, takie jak kolonoskopia, kobiety również cytologię, USG i mammografię piersi. Niestety zgłaszalność na te programy jest niska i dlatego nadal Pacjenci w Polsce zbyt późno dowiadują się o chorobie.
-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Linki w tekście artykułu mogą odsyłać bezpośrednio do odpowiednich dokumentów w programie LEX. Aby móc przeglądać te dokumenty, konieczne jest zalogowanie się do programu. Dostęp do treści dokumentów w programie LEX jest zależny od posiadanych licencji.
