Pacjenci z SMA mają dostęp do leczenia, ale gorzej z jakością życia

Osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) w Polsce mają obecnie dostęp do nowoczesnej farmakoterapii, jest też program badań przesiewowych w kierunku tej choroby. To stawia Polskę w czołówce krajów z dobrze zorganizowanym leczeniem SMA. Jednak gorzej jest z jakością życia począwszy od edukacji aż po utrudniony dostęp do fizjoterapii.

Od 2021 r. w Polsce działa program badań przesiewowych w kierunku SMA. To rzadka choroba genetyczna, której odpowiednie leczenie minimalizuje jej postęp i zapobiega postępowaniu niepełnosprawności. – Od 2021 r. mamy przebadanych 1,3 mln noworodków i dotąd 177 dzieci zdiagnozowanych z SMA. Już w 3-4 tygodniu życia możemy włączać leczenie – mówiła na posiedzeniu Parlamentarnego Zespołu ds. SMA prof. Monika Gos z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Zwróciła jednak uwagę, że porada genetyczna powinna być elementem opieki wielospecjalistycznej w SMA, bo to daje możliwość wykonania już w pierwszej dobie życia dziecka badania przesiewowego. Podkreśliła także, że badania genetyczne są limitowane dla dorosłych pacjentów. – Ważne, żeby te badania były także finansowane z Funduszu Medycznego, tak jak dla dzieci – zauważyła prof. Gos. Na razie tak nie jest.

Wszyscy pacjenci z SMA w Polsce mają dostęp od 1 września 2022 r. do zintegrowanego programu lekowego B.102.FM. Umożliwia on leczenie SMA wszystkimi trzema obecnie zarejestrowanymi terapiami modyfikującymi przebieg choroby (nusinersen, terapia genowa i risdiplam). Leczenie farmakologiczne jest konieczne, aby zatrzymać postęp choroby i długofalowo poprawiać stan chorego. – Kilkanaście lat temu SMA była chorobą śmiertelną, stała się natomiast chorobą przewlekłą. Mamy trzy dostępne terapie lekowe, badania przesiewowe. Dorosłe kobiety z SMA mogą rodzić zdrowe dzieci. Bardzo ważna jest współpraca w zespole interdyscyplinarnym – wskazała prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, konsultant wojewódzki w dziedzinie neurologii dziecięcej w woj. lubelskim.

Trudny dostęp do fizjoterapii

W takim zespole na pewno powinien znaleźć się także fizjoterapeuta. Utrudniony dostęp do fizjoterapii to jedna z bolączek pacjentów z SMA. Tymczasem, jak podkreśla Fundacja SMA, dobra rehabilitacja zwiększa elastyczność mięśni i poprawia ich sprawność, potrafi zmniejszyć przykurcze, skoliozę i wywołany przez nie ból. Fizjoterapia jest w stanie spowolnić proces słabnięcia. Codzienna fizjoterapia oddechowa (m.in. przy pomocy koflatora) zapobiega zapadaniu się górnej części płuc, charakterystycznemu dla ostrej postaci SMA.

– W przypadku pacjentów z SMA konieczna jest regularna, ciągła fizjoterapia, która wraz z farmakologią dają rezultaty. Tymczasem dostęp do niej jest bardzo utrudniony, szczególnie w małych miejscowościach. Często pacjenci zmuszeni są korzystać z kosztownej fizjoterapii prywatnie – mówi Żanetta Hoepfner z Fundacji SMA. Leczenie zapobiegawcze przeciwdziała komplikacjom związanym z SMA. Stosuje się intensywną rehabilitację, zapobiegawczo wprowadza nieinwazyjne wsparcie oddechu, u niektórych pacjentów stosuje się specjalną dietę i używa się gorsetów opóźniających powstawanie skrzywień kręgosłupa.

- Fizjoterapeuta powinien być częścią interdyscyplinarnego zespołu terapeutycznego wszędzie tam, gdzie wymaga tego stan pacjenta. Fizjoterapia powinna rozpoczynać się odpowiednio wcześnie, być planowana i dokumentowana tak jak inne elementy leczenia. Bo wcześniejsza fizjoterapia to mniej powikłań, krótsza hospitalizacja i szybszy powrót do sprawności. Fizjoterapia jest leczeniem – podkreśla Krajowa Izba Fizjoterapeutów (KIF).

Dominika Gradek z Ministerstwa Zdrowia zaznaczyła, że obecnie w resorcie trwają prace legislacyjne nad rozporządzeniem o rehabilitacji leczniczej. Samorząd fizjoterapeutów zgłosił liczne uwagi do projektu. - KIF zakwestionowała w projekcie MZ część sztywnych ograniczeń czasowych liczonych od wystąpienia choroby, urazu czy innej przyczyny rehabilitacji. Jeżeli pacjent nadal spełnia kryteria i wymaga fizjoterapii, sam upływ określonej liczby tygodni czy miesięcy nie powinien automatycznie pozbawiać go dostępu do świadczenia. Istotna jest ocena funkcjonalna pacjenta, a nie czas, który w medycynie jest często umowny – mówił w rozmowie z Prawo.pl Dariusz Banik, wiceprezes Krajowej Izby Fizjoterapeutów.

Fundacja SMA prowadzi szkolenia dla fizjoterapeutów pod kątem pracy z pacjentem z rdzeniowym zanikiem mięśni. Fundacja ma na swojej stronie internetowej mapę, na której można wyszukać kontakt do fizjoterapeutów prowadzących szkolenia, jak i tych przeszkolonych. 

Czytaj także: KIF z licznymi uwagami do projektu rozporządzenia o rehabilitacji

Agnieszka Stępień: Czas na systemowe zmiany w rehabilitacji

Bariery w edukacji

Katarzyna Gągor-Nowak z Fundacji SMA zwraca uwagę na jeszcze inne problemy młodych pacjentów z SMA – tym razem w systemie edukacji. Jednym z nich jest brak dostępności architektonicznej szkół. – Ten problem dotyczy szczególnie dzieci, które urodziły się, zanim były badania przesiewowe, a teraz jeżdżą na wózku. Szkoły przez wiele lat nie robią nic, aby likwidować bariery architektoniczne – podkreśliła.

Inny problem to uzależnienie zgody na nauczyciela wspomagającego od organu prowadzącego. – Oznacza to, że ta pomoc nie jest przyznawania, poradnie nie przyznają takiej możliwości dla dziecka na wózku. Mamy sugestię, żeby znajdować u dzieci sprzężenia niepełnosprawności, i wtedy taka możliwość będzie – mówi Katarzyna Gągor-Nowak. Zdaniem prof. Chrościńskiej-Krawczyk, stan zdrowia tych dzieci nie uniemożliwia im chodzenia do szkoły, a system najczęściej wypycha je do indywidualnego nauczania w domu. – Sama pracowałam jako orzecznik w poradni psychologiczno-pedagogicznej i dzieci były zmuszane do indywidualnego toku nauczania, bo szkoła nie jest przygotowana do przyjmowania dzieci z niepełnosprawnością, co jest kuriozalne według mnie – podkreśliła prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk.

Katarzyna Skrętowska-Szyszko, dyrektor Zespołu Zdrowia w biurze rzecznika praw dziecka, przypomina o prawie do dostępności do podmiotów publicznych, które gwarantuje ustawa z 2019 r. o zapewnianiu dostępności osobom ze szczególnymi potrzebami. – Zawiadomienia o braku dostępności można składać w Państwowym Funduszu Rehabilitacji Osób Niepełnosprawnych – zaznaczyła.