Tymczasem schorzenie to znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia zawału serca i udaru mózgu w młodym wieku (przed 50. rokiem życia), a w związku z tym przedwczesnego zgonu. Niesie to ze sobą ogromne koszty społeczne, podkreślają eksperci.

Ze względu na to członkowie organizacji pacjentów z 10 krajów Unii Europejskiej, a także liczni eksperci w dziedzinie medycyny i europarlamentarzyści podpisali się pod apelem „European Call to Action on Familial Hypercholesterolemia” o aktywne działania na rzecz pacjentów z hipercholesterolemia rodzinną.

Wśród najważniejszych postulatów sygnatariuszy apelu znalazło się wprowadzenie programów przesiewowej diagnostyki kaskadowej, czyli wykonywanie badań genetycznych w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej u krewnych pacjentów, u których ją stwierdzono. Mogłyby one być realizowane z funduszy przeznaczonych na trzeci program działań UE w dziedzinie zdrowia na lata 2014-2020.

- Biorąc pod uwagę konsekwencje nieleczenia tej choroby, byłam naprawdę zszokowana, gdy dowiedziałam się, że w niektórych krajach Europy odsetek osób z rodzinną hipercholesterolemią, które mają postawioną diagnozę, jest mniejszy niż 1 procent. To powinno się zmienić. Dlatego jestem bardzo zadowolona z ogromnego wsparcia, jakim cieszy się ta inicjatywa, również wśród moich kolegów z Parlamentu Europejskiego – mówi posłanka do PE Karin Kadenbach, która jest współprzewodniczącą Grupy Roboczej ds. Kardiologii w PE.
 

Jej zdaniem apel „European Call to Action on Familial Hypercholesterolemia” jest punktem wyjścia do uzyskanie lepszych rozwiązań, które zapewnią zdrowszą przyszłość obywatelom UE.
- Wysoki poziom cholesterolu może nie mieć związku ze stylem życia i ujawnić się w bardzo młodym wieku. Decydenci w Europie i w innych krajach powinni mieć świadomość istnienia tej choroby, jej wpływu na zdrowie i tego jak sobie z nią radzić – przekonuje Jules Payne, dyrektor wykonawczy organizacji HEART UK oraz przewodniczący nowo powstałej Europejskiej Sieci Organizacji Pacjentów z Hipercholesterolemią Rodzinną (European FH Patient Network).

Dr Kees Hovingh, specjalista w zakresie medycyny naczyniowej z Centrum Akademickiego w Amsterdamie, przypomina, że w przypadku hipercholesterolemii rodzinnej wczesna diagnoza jest kluczowa w profilaktyce dramatycznych skutków tego schorzenia.
- Programy przesiewowej diagnostyki kaskadowej okazały się być bardzo skuteczne w zapobieganiu wczesnym zdarzeniom sercowym u osób z tym schorzeniem. Powinniśmy naśladować najlepsze przykłady takich praktyk i rozpowszechnić je w całej Europie - zaznacza ekspert.

Sygnatariusze apelu zwracają też uwagę na konieczność tworzenia rejestrów osób z hipercholesterolemią rodzinną oraz o zapewnienie im jak najlepszej opieki medycznej.
- Apelujemy dziś do całej Wspólnoty i jej państw członkowskich o podjęcie działań na rzecz poprawy losów i ocalenia życia tych obywateli, którzy urodzili się z powszechną, niebezpieczną genetyczną chorobą – mówi rumuński poseł do Parlamentu Europejskiego Cristian Silviu Busoi, który udzielił wsparcia inicjatywnie „Call to Action on Familial Hypercholesterolemia”.

W najbliższym czasie autorzy apelu planują uzyskać jeszcze szersze wsparcie w PE i wśród polityków w krajach członkowskich UE. We współpracy z Komisją Europejską chcą także określić możliwości lepszej prewencji chorób serca w Europie oraz ustalić, jakie narzędzia i metody mogą być w tym pomocne.

Według prezydenta Europejskiego Towarzystwa Miażdżycy Naczyń (European Atherosclerosis Society,) profesora Alberico Catapano, każdy ma w tym swoją rolę do odegrania, w tym lekarze, pacjenci, politycy oraz osoby odpowiedzialne za politykę zdrowotną państw.
 

Hipercholesterolemia rodzinna jest uważana za jedną z najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie. Jest spowodowana mutacją w jednym z trzech genów odpowiedzialnych za metabolizm cholesterolu w organizmie. Posiadacze jednej z tych mutacji już od najmłodszych lat (niezależnie od stylu życia) mają we krwi bardzo wysoki poziom cholesterolu, zwłaszcza tzw. złego (LDL) - od 200 do 400 miligramów na decylitr. Sprzyja to wczesnemu rozwojowi miażdżycy naczyń i występowaniu w młodym wieku powikłań w postaci zawałów serca i udarów mózgu oraz zgonów z ich powodu.

W Polsce liczbę osób cierpiących na to schorzenie szacuje się na około 200 tysięcy. Mniej niż 1 procent z nich ma postawioną diagnozę i leczy się. (pap)