Chłoniak z komórek płaszcza (mantle cell lymphoma - MCL) to wyjątkowo agresywny nowotwór wywodzący się z limfocytów B. Występuje dość powszechnie u osób około 60-65. roku życia, częściej u mężczyzn. Ma charakter nawrotowy. Najczęściej rozpoznawany jest w stanie zaawansowanym, gdy zajęte są już węzły chłonne, szpik kostny, krew, przewód pokarmowy i śledziona.
Obecnie nie istnieje żaden standard leczenia chłoniaka MCL. U pacjentów podejmuje się próby chemioterapii, radioterapii, radioimmunoterapii i autologicznego przeszczepiania komórek macierzystych. Leczenie choroby nawrotowej ma natomiast charakter wyłącznie paliatywny.
W celu identyfikacji zmian molekularnych odpowiedzialnych za powstanie tego nowotworu zespół naukowców z uniwersytetów w Oviedo i w Barcelonie przeprowadził sekwencjonowanie genomu różnych przypadków MCL. Badacze analizowali genom komórek nowotworowych na początku choroby oraz kilka lat po zakończeniu leczenia, kiedy doszło do nawrotów. Miało to na celu określenie zmian genomowych związanych z progresją choroby. Porównali też DNA komórek chłoniaka z prawidłowym DNA limfocytów B.
W efekcie naukowcom udało się zidentyfikować 25 ważnych mutacji związanych z progresją choroby oraz poznać kilka mechanizmów powodujących oporność chłoniaka na chemioterapię.
Wyodrębniono także grupę pacjentów, u których choroba postępowała niezwykle szybko, nie reagując na żadne leczenie, i określono, że za taki przebieg odpowiadają dwie mutacje - w genach NOTCH1 i NOTCH2.
Zdaniem autorów pracy to właśnie te dwie mutacje powinny stać się celem terapeutycznym w nowych metodach leczenia chłoniaka MCL.