W ramach programów lekowych ze środków publicznych finansowane są terapie chorób określanych jako ultra-rzadkie. Są to choroby: Gauchera, Maroteaux-Lamy, Huntera, Hurlera, Pompego a także leczenie ciężkich wrodzonych hiperhomocysteinemii.

Terapie lekowe dotyczące chorób rzadkich są również od kilku lat finansowe ze środków publicznych. Finansowanie odbywa się w ramach programów lekowych. Dotyczą one takich schorzeń jak między innymi Leśnowskiego-Crohna, Pradera-Willego, zespołu Turenera, szpiczaka plazmatyczno-komórkowego, nowotworów podścieliska przewodu pokarmowego, przewlekłej białaczki szpikowej czy młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów o przebiegu agresywnym lub mukowiscydozy.   
   
Finansowanie chorób rzadkich odbywa się także w ramach refundacji aptecznej leków i środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego w przypadku takich schorzeń jak mukowiscydoza, fenyloketonuria, akromegalia, stwardnienie zanikowe boczne, pierwotna dyskineza rzęsek, moczówka prosta czy miastenia.

Priorytetem polityki zdrowotnej w ostatnich latach było zapewnienie pacjentom chorym na choroby rzadkie dostępu do bardzo kosztownych (i z tego powodu trudno dostępnych) terapii lekowych.

Dlatego katalog leków, które są refundowane w terapii chorób rzadkich poszerzy się od 1 marca 2014 roku o kolejny produkt leczniczy – w ramach programu lekowego finansowane będzie leczenie welaglucerazą alfa choroby Gauchera typ I.   
     
28 lutego 2014 roku już po raz czwarty w Polsce obchodzony był Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Pojęcie „choroba rzadka” jest stosunkowo nowe, bazuje na kryterium częstotliwości schorzeń. Pacjenci dotknięci tymi chorobami pozostają pod opieką specjalistów zajmujących się dziedzinami medycyny właściwymi ze względu na te schorzenia. Choroby rzadkie sytuują się w wielu obszarach medycyny, dlatego nie ma jednej, odrębnej specjalizacji lekarskiej w tym zakresie – pacjenci z różnymi chorobami (układu nerwowego, metabolicznymi, genetycznymi) są leczeni w różnych ośrodkach specjalistycznych.

W 2013 roku w Ministerstwie Zdrowia został przygotowany projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Obecnie trwają prace zmierzające do implementowania go do systemu ochrony zdrowia. Niezależnie od tego, że nie przyjęto jeszcze oficjalnie planu, od ponad roku prowadzone są intensywne działania, których celem jest poprawa dostępu do leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi.

Jest to ważne ze względu na duże koszty leczenia takich pacjentów. W przypadku chorób przewlekłych istotne są także koszty pośrednie choroby, często trudne do oszacowania.

Informacje na temat metod szacowania kosztów pośrednich, ponoszonych przez społeczeństwo w wyniku choroby jednostki można znaleźć w opracowaniu „Szacowanie kosztów społecznych choroby i wpływu stanu zdrowia na aktywność zawodową i wydajność pracy", której redaktorem naukowym jest prof. dr hab. Tomasz Hermanowski.

Książka dostępna jest w księgarni Profinfo.