W poniedziałek w biurze Rzecznika Praw Obywatelskich odbyła się konferencja "Choroby rzadkie a zagrożenie wykluczeniem".
Radziewicz-Winnicki podkreślił, że choroby rzadkie to poważny problem. "Diagnozujemy ich coraz więcej, postępuje zdolność diagnostyki, ale niestety zdolność terapii postępuje znacznie wolniej" - mówił.

Jak zaznaczył, potrzebny jest większy dostęp do wiedzy na temat chorób rzadkich zarówno dla pacjentów, jak i lekarzy. "Potrzebujemy zbudowania ośrodków referencyjnych, które będą nie tylko pełniły wysoko specjalistyczne usługi dla pacjentów, ale także będą pełniły funkcje edukacyjne, wspierając inne podmioty w systemie opieki zdrowotnej" - przekonywał i dodał, że resort pracuje nad stworzeniem takiego systemu.

Jak poinformował Radziewicz-Winnicki, zespół interdyscyplinarny przy ministrze zdrowia od dwóch lat pracuje ponadto nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich. Wyjaśnił, że plan ten dotyczy wielu obszarów jak np. podniesienia jakości opieki społecznej, czy zapobiegania z niepełnosprawności. Zaznaczył, że obecnie trwają konsultacje jak zmiany zapisać w konkretnych przepisach prawnych. Dodał, że MZ pracuje też nad kodyfikacją chorób rzadkich.

Wiceminister zwrócił również uwagę na potrzebę zwiększenia empatii wśród lekarzy i lepszej komunikacji z pacjentem.
Na brak empatii wśród lekarzy, a także niewłaściwy sposób rozmowy z pacjentem wskazywali przedstawiciele stowarzyszeń skupiających osoby z chorobami rzadkimi. Urszula Jaworska z fundacji, która prowadzi bank dawców szpiku mówiła, że w wielu przypadkach lekarze nie mają wystarczającej wiedzy na temat chorób rzadkich, nie wiedzą jak powiedzieć pacjentowi o diagnozie lub nie mają odwagi, by przekazać taką informację. Przez to pacjenci zostają sami ze swoją chorobą i na własną rękę szukają informacji i pomocy.

Rzecznik praw obywatelskich prof. Irena Lipowicz podkreśliła, że choroby rzadkie są przyczyną 40 proc. zgonów wśród osób do 15. roku życia, a rocznie wykrywanych jest ok. 20 tys. nowych przypadków. W sumie w Polsce jest ok. 2-3 mln osób z chorobami rzadkimi. "Razem to jest ogromna masa, ale ze względu na nieswoistość i rozproszenie brakuje dla nich grupy wsparcia" - mówiła.

Według Lipowicz osoby z chorobami rzadkimi doświadczają samotności i wykluczenia. Jak mówiła, brakuje np. platformy informacyjnej, gdzie chorzy mogliby znaleźć wskazówki co do możliwości terapii. Lipowicz postulowała, by resort zdrowia stworzył taką bazę informacji.

Zgodnie z definicją Parlamentu Europejskiego, choroby rzadkie to takie, których częstość występowania nie przekracza progu pięciu chorych na 10 tysięcy osób; wszystkie te choroby mają charakter poważny, przewlekły i często zagrażają życiu. Chorób rzadkich jest około 8 tys., z czego wynika, że choć każda z nich jest rzadka, razem stanowią istotny problem społeczny, dotykający nawet ok. 1,5 - 2 proc. populacji. Wedle szacunków Komisji Europejskiej w UE chorych takich może być od 27 - 36 milionów, w Polsce zaś – ok. 2 - 3 milionów.