Kraków: wykryto pierwotny niedobór odporności u 65 dzieci
U 65 małych pacjentów szpital uniwersytecki w Krakowie-Prokocimiu wykrył pierwotny niedobór odporności (PNO). Badania genetyczne na to schorzenie sfinansowała amerykańska fundacja Jeffrey Modell Foundation (JMF).
Środki od fundacji, około 150 tys. zł, pozyskało Stowarzyszenie Immunoprotect, działające na rzecz osób z niedoborami odporności. W tym roku grant się kończy, jednak – jak zapowiedział na środowej (21 maja 2014) konferencji prasowej prezes stowarzyszenia Adrian Górecki – w nadchodzących latach projekt najprawdopodobniej będzie kontynuowany w krakowskim szpitalu.
Immunolog i pediatra ze szpitala w Prokocimiu, prof. Danuta Kowalczyk, powiedziała, że przed przyznaniem grantu krew dzieci, u których podejrzewano PNO, była wysyłana do ośrodków zagranicznych skłonnych do taniego wykonania badań.
Brak rozpoznania PNO może prowadzić do szeregu chorób przewlekłych, a nawet śmierci wskutek ciężkich, ogólnoustrojowych zakażeń. Brak odporności sprawia, że organizm jest bezbronny wobec wirusów, bakterii oraz pasożytów. Chorzy z PNO zmagają się z nawracającymi infekcjami, głównie dróg oddechowych, a bez właściwego leczenia drobnoustroje mogą zaatakować każdy narząd.
Do najcięższych objawów PNO – mówiła profesor – zaliczyć można cztery lub więcej zakażeń ucha w ciągu roku, dwa lub więcej poważnych zakażeń zatok lub zapaleń płuc w ciągu roku, nawracające, głębokie ropnie skóry lub innych narządów, posocznice, bezskuteczne stosowanie antybiotyku przez dwa miesiące lub dłużej. - Niedobór może wystąpić u osób w każdym wieku, nie tylko u dzieci, choć dla nich jest szczególnie groźny – powiedziała immunolog i podkreśliła, że PNO często jest dziedziczne.
Jak poinformował krajowy konsultant w dziedzinie immunologii klinicznej, prof. Maciej Siedlar, prawdopodobnie około 6 mln osób na świecie żyje z PNO i tylko u około 60 tysięcy z nich choroba została rozpoznana.
1 na 10 tysięcy dzieci w Polsce rodzi się z PNO. Choruje aż 4 tysiące osób, z czego ponad 2 tysiące nie ma ani odpowiednio postawionej diagnozy, ani wdrożonego leczenia immunoglobulinami. Na diagnozę od wystąpienia pierwszych objawów czeka się dziś w Polsce aż cztery lata.
Tylko w roku 2014 dzięki badaniom genetycznym w szpitalu w Prokocimiu już u 14 dzieci wykryto PNO. Do kwietnia 2014 u 11 pacjentów wdrożono ratującą życie terapię immunoglobulinami.
JMF to organizacja non-profit, której celem jest rozwój i upowszechnianie nowoczesnych metod diagnostyki i leczenia PNO na całym świecie. Wspiera ośrodki naukowe prowadzące badania nad niedoborami odporności, prowadzi działania edukacyjne oraz kampanie zwiększające świadomość istnienia PNO w społeczeństwie. (pap)
