Środki od fundacji, około 150 tys. zł, pozyskało Stowarzyszenie Immunoprotect, działające na rzecz osób z niedoborami odporności. W tym roku grant się kończy, jednak – jak zapowiedział na środowej (21 maja 2014) konferencji prasowej prezes stowarzyszenia Adrian Górecki – w nadchodzących latach projekt najprawdopodobniej będzie kontynuowany w krakowskim szpitalu.

Immunolog i pediatra ze szpitala w Prokocimiu, prof. Danuta Kowalczyk, powiedziała, że przed przyznaniem grantu krew dzieci, u których podejrzewano PNO, była wysyłana do ośrodków zagranicznych skłonnych do taniego wykonania badań.

Brak rozpoznania PNO może prowadzić do szeregu chorób przewlekłych, a nawet śmierci wskutek ciężkich, ogólnoustrojowych zakażeń. Brak odporności sprawia, że organizm jest bezbronny wobec wirusów, bakterii oraz pasożytów. Chorzy z PNO zmagają się z nawracającymi infekcjami, głównie dróg oddechowych, a bez właściwego leczenia drobnoustroje mogą zaatakować każdy narząd.

Do najcięższych objawów PNO – mówiła profesor – zaliczyć można  cztery lub więcej zakażeń ucha w ciągu roku, dwa lub więcej poważnych zakażeń zatok lub zapaleń płuc w ciągu roku, nawracające, głębokie ropnie skóry lub innych narządów, posocznice, bezskuteczne stosowanie antybiotyku przez dwa miesiące lub dłużej. - Niedobór może wystąpić u osób w każdym wieku, nie tylko u dzieci, choć dla nich jest szczególnie groźny – powiedziała immunolog i podkreśliła, że PNO często jest dziedziczne.

Jak poinformował krajowy konsultant w dziedzinie immunologii klinicznej, prof. Maciej Siedlar, prawdopodobnie około 6 mln osób na świecie żyje z PNO i tylko u około 60 tysięcy z nich choroba została rozpoznana.

1 na 10 tysięcy dzieci w Polsce rodzi się z PNO. Choruje aż 4 tysiące osób, z czego ponad 2 tysiące nie ma ani odpowiednio postawionej diagnozy, ani wdrożonego leczenia immunoglobulinami. Na diagnozę od wystąpienia pierwszych objawów czeka się dziś w Polsce aż cztery lata.

Tylko w roku 2014 dzięki badaniom genetycznym w szpitalu w Prokocimiu już u 14 dzieci wykryto PNO. Do kwietnia 2014 u 11 pacjentów wdrożono ratującą życie terapię immunoglobulinami.

JMF to organizacja non-profit, której celem jest rozwój i upowszechnianie nowoczesnych metod diagnostyki i leczenia PNO na całym świecie. Wspiera ośrodki naukowe prowadzące badania nad niedoborami odporności, prowadzi działania edukacyjne oraz kampanie zwiększające świadomość istnienia PNO w społeczeństwie. (pap)