- Nasze laboratorium jako pierwsze  w Polsce wykorzystało sekwencjonowanie genomu  pacjenta do celów diagnostycznych. W pojedynczym badaniu zostały zidentyfikowane mutacje skutkujące u pacjenta rzadką chorobą - dystrofią obręczowo-kończynową, która może być wywołana zmianami w każdym z około 20 genów.

Ustalenie podłoża genetycznego choroby umożliwiło uniknięcie dalszej, bolesnej diagnostyki, dobór odpowiedniej fizykoterapii i diety, a w przyszłości, mamy nadzieję, zastosowanie terapii celowanej – mówi dr hab. Anna Boguszewska-Chachulska, prezes Genomed S.A.

Wczesne postawienie trafnej diagnozy jest bardzo ważne w celu zapewnienia właściwej opieki i leczenia osób chorych. Pojawienie się i wdrożenie do praktyki diagnostycznej najnowszej technologii, tzw. sekwencjonowania genomowego (sekwencjonowania następnej generacji, ang. NGS), bardzo zmieniło możliwości diagnostyczne, a tym samym dostępność badań genetycznych.

- Pozostająca wcześniej poza zasięgiem rutynowej diagnostyki możliwość poznania sekwencji całego genomu pacjenta w jednym badaniu, w praktyce realizowana jako poznanie części kodującej genomu (tj. eksomu - 1,5% genomu),  stworzyła możliwość skutecznej diagnostyki ultrarzadkich oraz nietypowych klinicznie chorób genetycznych. A postawiona diagnoza to obecnie nie tylko możliwość trafnego poradnictwa genetycznego z jego konsekwencjami dla chorego i jego rodziny, ale także coraz częściej droga do  właściwego leczenia – mówi dr n. med. Monika Jurkowska, Kierownik Laboratorium NZOZ Genomed.

W całej Unii Europejskiej pacjentów dotkniętych rzadkimi chorobami genetycznymi jest około 36 milionów. W Polsce choruje na nie ponad milion  osób (na świecie ok. 350 milionów).

Osoby dotknięte chorobami rzadkimi i ich rodziny najczęściej skarżą się na trudną diagnostykę, brak leków lub ograniczony dostęp do leczenia. Brak ośrodków medycznych, które specjalizują się w chorobach rzadkich oraz brak systemowych rozwiązań - to codzienność osób chorych na choroby rzadkie i ich rodzin.