Tegorocznymi laureatami Nagrody Nobla w dziedzinie chemii zostali Tomas Lindahl, Paul Modrich i Aziz Sancar - ogłosił w środę 7 października 2015 w Sztokholmie Komitet Noblowski. Nagrodzeni uczeni poznali mechanizmy naprawiania uszkodzeń DNA przez komórki.
 
 
Komórki stale się dzielą, ponieważ muszą być wymieniane, a podczas tych podziałów powstają błędy w DNA. Komórki narażone są również na uszkodzenia materiału genetycznego pod wpływem czynników środowiskowych. W każdej z nich codziennie powstaje wiele tysięcy takich zaburzeń. Dlatego stosowane są w nich skomplikowane mechanizmu naprawcze, inaczej w organizmie powstawałyby błędy uniemożliwiające jego sprawne funkcjonowanie.

- Zasługą tegorocznych noblistów w dziedzinie chemii, Tomasa Lindahla, Paula Modricha i Aziza Sancara, jest poznanie różnych mechanizmów naprawy DNA – powiedziała profesor Ewa Bartnik, genetyk Uniwersytetu Warszawskiego oraz Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN. Jak podkreśliła, każdy z tych naukowców badał inny sposób naprawy materiału genetycznego.

Specjalistka zwraca uwagę, że nieprawidłowości w naprawie DNA sprzyjają powstawaniu różnych chorób, zarówno schorzeń dziedzicznych, jak i nowotworów. Wiele chorób częściej występuje u osób starszych, ponieważ w ich komórkach słabsze są mechanizmy naprawcze i częściej powstają błędy w DNA.

Profesor Jan Lubiński podkreśla, że zaburzenia genetyczne mają kluczowe znaczenie dla powstawania różnego typu chorób nowotworowych. Wszystko zaczyna się od protoonkogenów, czyli genów, które na skutek mutacji mogą się przekształcić w onkogeny, fragmenty DNA mogące wywołać raka.
 

Do przemiany protoonkogenu w onkogen może doprowadzić zmiana tylko jednej zasady w DNA. Jest to tzw. mutacja punktowa. Może ją wywołać zarówno wirus, jak i promieniowanie radiacyjne lub substancja kancerogenna, np. wydychanie dymu tytoniowego.
Zwykle nie wystarczy jedna tylko mutacja genetyczna, żeby wywołać raka, musi być ich co najmniej kilka. Mutacji mogą ulec również tzw. geny supresorowe hamujące niekontrolowany podział komórek. Gdy geny te przestają prawidłowo działać, komórki mogą się dzielić w nieskończoność i rozprzestrzeniać się w organizmie.

- Niektóre geny, takie jak BRCA1 czy BRCA2, jedynie zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwór, w tym przypadku raka piersi oraz jajnika – podkreśla prof. Lubiński. Wykrywanie tych zaburzeń pozwala wyłowić te osoby, które są szczególnie narażone na tę chorobę. (pap)