- Zasługą tegorocznych noblistów w dziedzinie chemii, Tomasa Lindahla, Paula Modricha i Aziza Sancara, jest poznanie różnych mechanizmów naprawy DNA – powiedziała profesor Ewa Bartnik, genetyk Uniwersytetu Warszawskiego oraz Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN. Jak podkreśliła, każdy z tych naukowców badał inny sposób naprawy materiału genetycznego.
Specjalistka zwraca uwagę, że nieprawidłowości w naprawie DNA sprzyjają powstawaniu różnych chorób, zarówno schorzeń dziedzicznych, jak i nowotworów. Wiele chorób częściej występuje u osób starszych, ponieważ w ich komórkach słabsze są mechanizmy naprawcze i częściej powstają błędy w DNA.
Profesor Jan Lubiński podkreśla, że zaburzenia genetyczne mają kluczowe znaczenie dla powstawania różnego typu chorób nowotworowych. Wszystko zaczyna się od protoonkogenów, czyli genów, które na skutek mutacji mogą się przekształcić w onkogeny, fragmenty DNA mogące wywołać raka.
Do przemiany protoonkogenu w onkogen może doprowadzić zmiana tylko jednej zasady w DNA. Jest to tzw. mutacja punktowa. Może ją wywołać zarówno wirus, jak i promieniowanie radiacyjne lub substancja kancerogenna, np. wydychanie dymu tytoniowego.
- Niektóre geny, takie jak BRCA1 czy BRCA2, jedynie zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwór, w tym przypadku raka piersi oraz jajnika – podkreśla prof. Lubiński. Wykrywanie tych zaburzeń pozwala wyłowić te osoby, które są szczególnie narażone na tę chorobę. (pap)






