Późna diagnoza celiakii bardzo droga dla systemu ochrony zdrowia

Dorośli w Polsce czekają na diagnozę celiakii średnio ok. 9 lat, a jedna czwarta z nich - 15 lat. Nawet 90 proc. pacjentów z celiakią może być niezdiagnozowanych. Bo choroba daje niespecyficzne, bardzo różnorodne objawy, a ścieżka diagnostyczna w polskim systemie ochrony zdrowia jest znacznie wydłużona i przez to - kosztowna. Eksperci wskazują jednak na proste rozwiązania, które jednak od lat nie zostały wdrożone.

Celiakia to trwająca całe życie autoimmunologiczna choroba o podłożu genetycznym. Spożywany gluten powoduje nieprawidłową reakcję układu odpornościowego. Prowadzi to do stanu zapalnego i uszkodzenia błony śluzowej jelita cienkiego, a następnie do zaniku kosmków jelitowych, które zwiększają jego powierzchnię i są odpowiedzialne za wchłanianie składników odżywczych. Pokarm wchłania się nieprawidłowo, wskutek czego występują różnorodne objawy kliniczne. Ta różnorodność objawów powoduje m.in. trudności diagnostyczne.

1 proc. osób w populacji europejskiej ma celiakię, czyli co setna osoba. Ale 90 proc. pacjentów z celiakią może być niezdiagnozowanych. W Polsce rozpoznanie choroby średnio następuje po ponad 7 latach, u dorosłych po 9, a u dzieci po ok. 3 latach – mówiła podczas posiedzenia poselskiego zespołu ds. celiakii prof. Bożena Cukrowska, pediatra, immunolog i była przewodnicząca Sekcji Celiakalnej Polskiego Towarzystwa Dziecięcej Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia. 

U jednej czwartej dorosłych diagnoza następuje dopiero po 15 latach. Celiakia ma 4 postaci, w tym 3 nieklasyczne, które występują u dorosłych najczęściej. – Postać nieklasyczna celiakii to królowa kamuflażu. Jeśli np. ktoś ma niedokrwistość, chodzi po różnych lekarzach, jeśli ktoś ma migreny, idzie do neurologa. Z naszych badań wynika, że co ósma rodzina miała celiakię, choć nie była badana w tym kierunku – wskazała prof. Cukrowska. Celiakia ma liczne maski kliniczne.

Czy pracownicy publicznego przedszkola, do którego uczęszcza dziecko z pompą insulinową i celiakią, musza wyrazić zgodę na obsługę pompy i ustalanie składu żywnościowego dla tego dziecka? - sprawdź w LEX >

Celiakia – królowa kamuflażu

Problem w tym, że różnorodne objawy choroby powodują, że pacjent nie trafia do gastroenterologa od razu. W tej chwili tylko on może zlecić odpowiednie badania i rozpoznać chorobę. Podstawowym badaniem jest badanie z krwi: przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgA (tTG IgA) oraz całkowitego poziomu IgA. – W ten sposób można zdiagnozować 90 proc. przypadków. Jeśli na wizytę u gastroenterologa czekamy ok. 2 lat, w tym czasie pacjent poczyta w internecie i przestaje spożywać gluten. Kiedy trafi w końcu do gastroenterologa, wynik jest zaburzony i diagnoza ciągnie się latami - mówi prof. Cukrowska.

Integracja systemów zarządzania jakością - jak połączyć WSZJ, ISO i akredytację - zobacz szkolenie online w LEX >

Barierą w diagnozie jest brak podejrzenia o celiakię na wcześniejszym etapie. Dlatego można by ją przyspieszyć, gdyby lekarze podstawowej opieki zdrowotnej (POZ) mogli zlecać badania z krwi tTGIgA i IgA. Średnio dorosły pacjent musi w Polsce odbyć 20 wizyt u lekarza POZ, zanim zostanie rozpoznana celiakia.

- Z naszego badania wynika, że błędna diagnoza wstępna padła w przypadku 56 proc. dorosłych pacjentów (43 proc. u dzieci). A błędna diagnoza to ogromne koszty dla systemu, bo pacjent trafia do wielu lekarzy różnych specjalności i przyjmuje mnóstwo leków, które nie działają. W tym czasie rozwijają się też powikłania. Ponad 80 proc. dorosłych pacjentów oceniło w naszej ankiecie, że wiedza lekarzy o celiakii i diecie bezglutenowej jest wysoce niedostateczna. Jednemu z pacjentów gastroenterolog powiedział, że raz na jakiś czas może zjeść kawałek pizzy, a dziecku, że jak będzie dorosły będzie mógł zjeść ciasto. 78 proc. dorosłych pacjentów uważa, że nie mają właściwej opieki w systemie ochrony zdrowia – mówi Małgorzata Źródlak, prezeska Polskiego Stowarzyszenia Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej.

Czytaj też w LEX: Trudności diagnostyczne i terapeutyczne celiakii: Aspekty prawne dotyczące sytuacji osób z celiakią w Polsce >

Jedna z pacjentek z celiakią była hospitalizowana na oddziałach psychiatrycznych, gdzie przyjmowała mnóstwo leków, które na nią nie działały. U dziecka, które czekało na przeszczep serca, które przestało być wydolne, dopiero po badaniach laboratoryjnych i po odstawieniu glutenu nastąpiła poprawa zdrowia, a serce zaczęło pracować normalnie.

Projekty ustaw i rozporządzeń z zakresu prawa ochrony zdrowia - zobacz w LEX >

Celiakię leczy dieta, nie leki

Jak podkreśla prof. Cukrowska, celiakia jest jedną z nielicznych chorób, której nie leczy się lekami, ale ścisłą i konsekwentną dietą bezglutenową. – W związku z czym brak lobbingu firm farmaceutycznych sprawia, że jest to choroba zaniedbana – zaznaczyła specjalistka. Nieleczona celiakia może mieć liczne konsekwencje zdrowotne, począwszy m.in. od nowotworów układu pokarmowego, niepłodności, aż po osteoporozę, patologiczne złamania czy choroby układu krwiotwórczego.

- Należy zdefiniować, kto i kiedy ma zlecać badania z krwi, zanim pacjent latami będzie krążył między specjalistami – zaznaczyła prof. Cukrowska.

Aby testy mogły być wykonywane przez lekarzy POZ od lat zabiega też Stowarzyszenie Osób z Celiakią. - Naszym celem jest, aby badania serologiczne w kierunku celiakii mogli zlecać nie tylko gastroenterolodzy, ale by trafiły one do koszyka świadczeń innych lekarzy specjalistów oraz lekarzy POZ – pediatrów, internistów oraz lekarzy rodzinnych – informuje organizacja. Jednak na razie wciąż nie zanosi się na taką zmianę.

Czytaj też w LEX: Przewodnik po nowych usługach e-zdrowia >

Trwają prace nad wprowadzeniem tych badań do koszyka świadczeń w ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. Jest już pozytywna opinia Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Skończyły się konsultacje wewnętrzne tego projektu i myślę, że w przeciągu 3 tygodni trafi on do konsultacji zewnętrznych. Zapraszam do zgłaszania uwag do tego projektu – zapowiedział Tomasz Kuleta z Departamentu Analiz i Strategii resortu zdrowia.

Warto przypomnieć, że już w czerwcu 2024 r. o umożliwienie przeprowadzania wstępnej diagnostyki osób chorych na celiakię w podstawowej opiece zdrowotnej w stanowisku przekazanym do resortu zdrowia apelowała Monika Horna-Cieślak, rzeczniczka praw dziecka. Podkreślała w nim, że zapewnienia dostępu do takiego badania dla młodych pacjentów ma kluczowe znaczenie. – Mam na względzie przede wszystkim to, że ze względu na różnorodność manifestacji choroby, jaką jest celiakia, zanim małoletni pacjent zostanie właściwie zdiagnozowany, upływa długi czas. Dziecko i jego rodzice bądź opiekunowie, w toku dochodzenia do diagnozy, muszą niejednokrotnie podporządkować życie licznym wizytom u lekarzy – w tym często licznych specjalistów (m.in. gastroenterolog ,alergolog, endokrynolog, reumatolog, psychiatra, neurolog, etc.). – podkreślała, zaznaczając, że przyspieszenie procedur ma kluczowe znaczenie. 

Sztuczna inteligencja jako narzędzie optymalizujące procesy w placówce medycznej - czytaj w LEX >