NIK: Dostęp do poradni genetycznych coraz gorszy, problemem też brak przepisów

W Polsce brakuje przepisów, które kompleksowo regulowałyby badania genetyczne. Nie ma więc jednolitych standardów. W przeciągu trzech lat czas oczekiwania do poradni genetycznej wzrósł w przypadkach pilnych o ponad 100 procent. Laboratoria nie spełniają w pełni norm ISO, a resort zdrowia nie kontroluje tych jednostek. Taki obraz wyłania się z raportu Najwyższej Izby Kontroli (NIK).

Z najnowszego raportu NIK „Jakość i bezpieczeństwo badań genetycznych” wynika, że laboratoria genetyczne w Polsce nie spełniają w pełni norm ISO, choć, jak twierdzi NIK, zapewniały dostęp do bezpiecznej diagnostyki genetycznej spełniającej przyjęte wymogi jakościowe.

Nie pomaga to, że wciąż nie ma przepisów, które regulowałyby przeprowadzanie badań genetycznych. Prace nad ustawą o testach genetycznych rozpoczęły się w 2017 r. (a założenia do niej powstały w 2013 r.), jednak wciąż nie zostały sfinalizowane. - Skutkiem braku odpowiednich regulacji są niejednolite standardy postępowania w laboratoriach (głównie tych, które nie zgłosiły działalności do ewidencji Krajowej Rady Diagnostów Laboratoryjnych). Utrudnia to kontrolę jakości badań i naraża pacjentów na niepotrzebne ryzyko – pisze NIK w raporcie. W latach 2022-2025 skontrolował MZ i 13 podmiotów leczniczych z laboratoriami genetycznymi. Obecnie nie ma ich obowiązkowego rejestru, więc sam resort zdrowia nie wie, ile ich jest ani ile wykonują badań. Skontrolowane laboratoria najczęściej miały certyfikat jakości tylko na jeden lub kilka rodzajów badań. Tylko jedno wdrożyło normy ISO 15189 dla metod biologii molekularnej.

Do poradni genetycznej czeka się coraz dłużej

Niepokojąco wydłuża się czas oczekiwania na badanie w poradni genetycznej. Prawdopodobnie wynika to z braku lekarzy genetyki klinicznej. MZ nie uznało tej dziedziny za priorytetową i nie określiło, ilu potrzeba specjalistów. Tam, gdzie jest ich najmniej, np. w województwie podkarpackim, do poradni genetycznej w trybie pilnym czeka się najdłużej – 209 dni. Tam, gdzie genetyków jest więcej, np. w województwie łódzkim – 65 dni. - Badaniu genetycznemu powinna towarzyszyć każdorazowa porada genetyczna, zarówno przy zlecaniu badania, jak i omawianiu wyniku. Tymczasem w latach 2022-2025 dostęp do takich porad w ramach NFZ się pogorszył, co ograniczało wykorzystanie wyników w diagnozowaniu i leczeniu. W poradniach dla dorosłych czas oczekiwania w przypadkach pilnych wydłużył się z 48 (w 2002 r. – red.) do 124 dni (w 2025 r. – red.), czyli o ponad 158 proc., a w stabilnych o blisko 94 proc., czyli prawie dwukrotnie – podaje NIK.

Okazało się także, że niejednokrotnie próbki pacjentów były wysyłane za granicę bez ich wiedzy i odpowiedniego nadzoru. Wysyłek było więcej niż zgód Narodowego Funduszu Zdrowia. Nie wiadomo, jaka jest skala badań genetycznych wykonywanych za granicą.

- To rodzi zagrożenia, ponieważ wysyłka materiału genetycznego może odbywać się nie tylko do podmiotów z krajów UE oferujących na ogół wysoką jakość prowadzonych badań, ale również poza ten obszar, np. do dalekowschodnich firm biotechnologicznych – zwraca uwagę NIK.

W okresie kontroli NIK-u do koszyka świadczeń gwarantowanych resort zdrowia dodał dwa nowe: w diagnostyce chorób rzadkich i niektórych nowotworów.

MZ w odpowiedzi na wnioski pokontrolne przekazało, że cały czas pracuje nad projektem kompleksowej regulacji w zakresie badań genetycznych. Przewidywany obecnie termin wystąpienia z wnioskiem o wpis projektu do wykazu prac legislacyjnych Rady Ministrów to IV kwartał br.

Badania genetyczne stanowią dziś zasadnicze narzędzie diagnostyczne, wykorzystywane w wielu dziedzinach medycyny, począwszy od onkologii, przez diagnostykę chorób rzadkich, aż po ochronę zdrowia prokreacyjnego.