Czerniak jest wyjątkowo złośliwą odmianą nowotworu skóry. Stanowi od 1 do 2 procent wszystkich diagnozowanych nowotworów w Polsce. W ostatnich latach obserwowany jest wzrost zachorowalności na ten typ nowotworu, nie tylko w Polsce, ale i na całym świecie. Ofiarami czerniaka są przeważnie ludzie rasy białej, coraz więcej pacjentów jest z grupy wiekowej 30-50 lat, co dotąd było rzadszym zjawiskiem.

- Tak zwany dziedziczny czerniak złośliwy w 25 do 40 procent przypadków powstaje w wyniku zaistnienia mutacji w genie CDKN2A. Gen ten odgrywa istotną rolę, gdyż między innymi odpowiada za kodowanie białek zapobiegających niekontrolowanym podziałom komórkowym. Mutacje w genie CDKN2A prowadzą do powstawania nowotworów – mówi lekarz Paweł Stelmasiak, onkolog z Centrum Medycznego Enel-Med.

Nosicielstwo tej mutacji to 30-procentowe ryzyko zachorowania na czerniaka. Wzrasta ono jednak gdy w rodzinie już pojawił się przypadek tego nowotworu skóry. Występowanie mutacji genu CDKN2A to także większe ryzyko zachorowania na raka trzustki oraz nowotwory złośliwe mózgu.

Badanie genetyczne można rozważyć, gdy członek bliskiej rodziny (ojciec, matka, brat, siostra) zachorował na czerniaka, gdy posiada się skórę wrażliwą na działanie promieni ultrafioletowych (cechy wyróżniające to jasna karnacja, rude lub bardzo jasne włosy, piegi, niebieskie tęczówki, skłonność do poparzeń słonecznych) oraz w przypadku mutacji genu CDKN2A u bliskiego krewnego.

Badanie genetyczne w kierunku wykrycia tzw. rodzinnego czerniaka są proste i szybkie. Można je wykonać w placówce medycznej albo samodzielnie w domu, zamawiając on-line specjalistyczny pakiet. Badanie sprowadza się do umieszczenia kilku kropel krwi na specjalnej bibułce. 

 
 



Szczególnie osoby, które znajdują się w grupie wysokiego ryzyka, powinny zadbać o wprowadzenie do życia działań profilaktycznych przeciw czerniakowi. Ale pamiętać powinien o nich każdy. Czerniak jest bardzo złośliwą odmianą nowotworu skóry, która późno wykryta ma wysoką śmiertelność. 

Dlatego warto pamiętać o kilku wskazówkach. Należą do nich: zapewnienie skórze ochrony przeciwsłonecznej, szczególnie w okresie wiosenno-letnim, okresowe badania znamion dermatoskopem (zaleca się raz na pół roku), profilaktyczne usuwanie znamion, które budzą podejrzenia, oraz badanie ich pod kątem histopatologicznym, nadzór onkologiczny dla osób z rodziny chorego na czerniaka, skrining zagrożonego narządu, w którym pojawił się przerzut u chorego członka rodziny oraz badanie genetyczne pod kątem występowania mutacji CDKN2A.

- Badanie genetyczne jest środkiem profilaktycznym, o którym warto pomyśleć. Daje ono bowiem możliwość wcześniejszego wykrycia nowotworu albo określenia predyspozycji do niego, a tym samym podjęcia określonych działań mających na celu ratowanie zdrowia – dodaje lekarz Paweł Stelmasiak.

Źródło: Enel-Med