Ośrodki eksperckie dla chorób rzadkich zniknęły z projektu ustawy

Ośrodki eksperckie kliniczne i genetyczne dla chorób rzadkich zniknęły z od dawna projektowanych przepisów, które jeszcze nie zdążyły nawet wpłynąć do Sejmu. Tymczasem bez nich nie ma systemowej opieki zdrowotnej dla osób z rzadkimi chorobami. Ministerstwo Zdrowia zapewnia, że nie wycofuje się z ich powołania, ale pilniejsze były prace nad pozyskiwaniem danych o wynagrodzeniach lekarzy w powiązaniu z numerem PESEL lub numerem prawa wykonywania zawodu.

- Ustawa pod numerem UD285 (projekt ustawy o zmianie ustawy o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych oraz niektórych innych ustaw – red.) była procedowana długo. W niej zawarte były przepisy o powołaniu Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR). Najpierw miała być w 2021 r., potem pod koniec zeszłego roku, przedostatnio w I kwartale tego roku, a ostatnio w połowie roku. Jednak zapisy o ośrodkach eksperckich zniknęły z projektu, i jest on dalej procedowany w innym zakresie. Bez powołania ośrodków eksperckich nie ma systemowej opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi i to wszyscy wiedzą – mówił w Sejmie na posiedzeniu kilku parlamentarnych zespołów Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich (FPP) oraz Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.

Kiedy ośrodki eksperckie dla chorób rzadkich

Jak czytamy w ocenie skutków regulacji do projektu przepisów, które pierwotnie znajdowały się pod numerem UD285, zasadniczym zadaniem OECR jest zapewnienie pacjentom z określoną chorobą rzadką lub grupą chorób rzadkich dostępu do nowoczesnej diagnostyki oraz wysokospecjalistycznej, koordynowanej opieki medycznej.

- Zgodnie z zaleceniami EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases – red.), OECR powinny być nominowane przez ministra właściwego do spraw zdrowia. W Rzeczypospolitej Polskiej dotychczas powołano OECR w tzw. trybie uznania kompetencji – tj. w dniu 27 marca 2023 r. Minister Zdrowia wystosował list nominacyjny do wszystkich ośrodków będących w Europejskich Sieciach Referencyjnych dla Chorób Rzadkich i oficjalnie uznał je jako OECR. Mając na uwadze istnienie wielu innych ośrodków, które od lat prowadzą diagnostykę oraz zapewniają leczenie i opiekę świadczeniobiorcom z podejrzeniem lub rozpoznaniem choroby rzadkiej, które posiadają bogaty dorobek naukowy oraz prowadzą ugruntowaną współpracę z placówkami zagranicznymi, konieczne jest wprowadzenie regulacji prawnych, które umożliwią ministrowi właściwemu do spraw zdrowia nadawanie statusu OECR – pisze resort zdrowia.

Na razie jednak utworzenie ośrodków eksperckich znowu się opóźni, bo MZ za priorytetowe uznało zajęcie się regulacjami, które nadadzą uprawnienia ministrowi zdrowia, Narodowemu Funduszowi Zdrowia i Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, pozyskiwania i przetwarzania szczegółowych danych o wynagrodzeniach lekarzy powiązanych z konkretnym numerem PESEL lub numerem prawa wykonywania zawodu.

– Ustawa, która zawierała przepisy o ośrodkach eksperckich (UD285 – red.), została rozczłonkowana z uwagi na zmianę legislacyjną, która pojawiła się ad hoc i jest związana z pozyskiwaniem danych dotyczących wynagrodzeń lekarzy. To się wydarzyło na etapie procesu sejmowego. Po analizie i ustaleniach z ministerstwami Stały Komitet Rady Ministrów przyjął projekt 7 maja. 28 maja dał zielone światło na procedowanie projektu. 16 czerwca ten projekt został zmieniony i była konieczność nadania nowego numeru i w ograniczonym zakresie ta ustawa będzie procedowana – tłumaczyła w Sejmie Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora w Departamencie Analiz i Strategii MZ.

Przyznała równocześnie, że nieuwzględnienie ośrodków eksperckich było pewnym ryzykiem, ale resort zdrowia ma na to rozwiązanie. – Chcieliśmy dalej procedować projekt bez podziału na ośrodki genetyczne i kliniczne, regulacje byłyby zawarte w rozporządzeniu. Ale jak uzyskamy nowy numer projektu, nie ma przeciwskazań, żeby w samej ustawie zawrzeć zapisy o ośrodkach eksperckich i je rozróżnić – mówiła Dominika Janiszewska-Kajka. Jak przyznała, ustawa może zostać podpisana dopiero w III kwartale tego roku. Teraz zapisy o ośrodkach eksperckich ponownie czekają na wpisanie do wykazu prac rządu i nadanie nowego numeru.

Kluczowa wczesna diagnostyka genetyczna

Czasowo MZ planuje zarządzeniem prezesa NFZ umożliwić rozliczanie wizyt pacjentów, którzy trafiają do placówek. – Nie wycofujemy się z tych zmian, wiemy, że one są potrzebne – podkreśliła przedstawicielka MZ.

Jest mi smutno w imieniu pacjentów, bo minęły trzy lata i ośrodków jak nie było, tak nie ma – podsumowała prof. Alicja Chybicka prowadząca posiedzenie parlamentarnych zespołów.

- Genetyczne ośrodki eksperckie nagle zniknęły z Planu dla Chorób Rzadkich. Nie ma ich ani w ustawie, ani w rozporządzeniu. A to tam stawia się rozpoznanie chorób rzadkich, a 80 proc. z nich to choroby genetyczne. Jeśli nie będzie tych ośrodków, a tam nadaje się też kody ORPHA (identyfikatory choroby rzadkiej w międzynarodowej bazie ORPHANET – red.), to nie będzie źródła zgłaszania do rejestru chorób rzadkich – mówi prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej.

Podkreśla, że rola genetyka klinicznego w diagnostyce chorób rzadkich jest niezastąpiona. Stawia on bowiem rozpoznanie kliniczne, dobiera diagnostykę kliniczną, interpretuje wyniki badania genetycznego i wydaje zalecenia co do opieki medycznej. Genetycy kliniczni pracują w genetycznych ośrodkach eksperckich. Prof. Latos-Bieleńska podkreśla, że genetyczne OECR są bardzo ważne dla pacjentów z podejrzeniem choroby rzadkiej, dla których nie ma ośrodków klinicznych, a u których występują zaburzenia ze strony wielu układów i narządów, wady rozwojowe, niepełnosprawność intelektualna, która jest maską setek chorób rzadkich.

– Odpowiednio wczesna, dobrze dobrana diagnostyka genetyczna chorób rzadkich to 1/5 kosztów diagnostyki innymi metodami, co wykazaliśmy w „Białej Księdze” – podkreśla prof. Latos-Bieleńska.