Jak poinformowała prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie Teresa Matulka, XII edycja kongresu odbędzie się od 4 do 6 lipca 2014.
- Urzędnicy nie interesują się losem naszych dzieci cierpiących z powodu rzadkich chorób, dlatego sami propagujemy wiedzę na ich temat, bo zależy nam na ich godnym życiu – wyjaśniła.

Członkowie stowarzyszenia nie zatrudniają nikogo do obsługi kongresu, matki chorych dzieci same pełnią rolę hostess.
- Widząc nasze zaangażowanie, lekarze rezygnują z honorariów za wykłady. Zdarzało się, że po imprezie zwracali nam pieniądze pokrywające koszt dojazdu – powiedziała Matulka.

Za choroby rzadkie uznaje się te, które występują maksymalnie u 5 osób na 10 tysięcy mieszkańców. Mukopolisacharydoza (MPS) zaliczana jest do schorzeń ultra rzadkich, które występują u zaledwie jednej osoby na 40 tysięcy populacji, a niektóre z nich, jak choroba syropu klonowego, występują jedynie u jednego chorego na 200 tysięcy mieszkańców.

Stowarzyszenie działa od ponad 20 lat, zrzeszając chorych na 50 różnych chorób metabolicznych uwarunkowanych genetycznie. Matulka przyznała, że tylko cztery schorzenia z tej listy można wyleczyć, ale – wbrew powszechnemu przekonaniu – nie zawsze konieczna jest bardzo kosztowna terapia.

Zdaniem Matulki, która sama wychowała dwoje dzieci z MPS (obecnie mają ponad 30 lat), w Polsce brakuje systemowego wsparcia dla rodziców takich pacjentów. Lekarze pierwszego kontaktu nie mają też wiedzy, która pozwalałaby na diagnozowanie rzadkich chorób.

- O chorych na MPS mówi się "dzieci jednego ojca", ponieważ już w ich wyglądzie można dostrzec pewne wspólne charakterystyczne cechy. Niestety, występują tak rzadko, że pediatrzy często je pomijają. Rodzice ze stowarzyszenia są na nie wyczuleni – mnie samej zdarzało się zaczepić na ulicy rodziców z dzieckiem z niezdiagnozowaną wadą genetyczną i skierować ich do specjalisty – mówi Matulka.

Ważną częścią kongresu jest seminarium, w czasie którego genetycy z różnych ośrodków spotykają się z pacjentami z niezidentyfikowanymi chorobami genetycznymi. Podczas poprzednich 11 kongresów międzynarodowym konsyliom udało się w ten sposób zdiagnozować schorzenia u 30 osób.

Na kongresie zaplanowano wykłady i seminaria 80 ekspertów z całej Europy specjalizujących się w chorobach rzadkich. Przyjazd zapowiedzieli m.in. Michael Beck i Maurizio Scarpa z Niemiec oraz David L. Begley z Anglii – znani specjaliści w dziedzinie lizosomalnych chorób spichrzeniowych. (pap)