Leczenie choroby Fabry’ego trzeba rozpocząć jak najwcześniej
Na świecie istnieje około 8 tysięcy chorób rzadkich. Na blisko 200 z nich wynaleziono lekarstwo, w tym także na chorobę Fabry’ego. Jednak Polska, jako jedyny kraj Unii Europejskiej, nie refunduje uznanej na świecie terapii. Tymczasem im szybciej podjęte leczenie, tym większa szansa na zatrzymanie skutków choroby.
Choroba Fabry’ego to bardzo rzadka i mało znana nawet w środowisku lekarzy choroba genetyczna. Spowodowana jest brakiem lub niedoborem enzymu alfa-galaktozydazy, odpowiedzialnego za komórkową przemianę związków wielkocząsteczkowych.
Niedobór enzymu sprawia, że w tkankach całego organizmu gromadzą się toksyczne złogi, które w konsekwencji niszczą narządy wewnętrzne, doprowadzając między innymi do schyłkowej niewydolności nerek, poważnego uszkodzenia serca i układu nerwowego, w tym mózgu. Zapobiec temu może jedynie tzw. enzymatyczna terapia zastępcza, niestety mimo wieloletnich starań Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego, wciąż nierefundowana w Polsce.
- To, co obecnie służba zdrowia oferuje pacjentom z chorobą Fabry’ego w Polsce, to jedynie łagodzenie objawów choroby, co w żaden sposób nie wpływa na przyczynę schorzenia. Jest to jedynie rozwiązanie tymczasowe, które nie hamuje postępu choroby – mówi Roman Michalik, członek Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
W Polsce leczenie otrzymują wyłącznie osoby zakwalifikowane do tzw. programu charytatywnego. Nie jest to jednak inicjatywa ze strony państwa, a producentów leków i wiąże się z ograniczeniami, czyli mogą z niej korzystać tylko ci, którzy w przeszłości brali udział w badaniach klinicznych lub pacjenci w najcięższym stanie. Oznacza to, że wielu pacjentów mimo istnienia ratującego ich życie leku, narażonych jest na postęp choroby.
- Istotne jest nie tylko to, aby pacjenci otrzymali leczenie, ale żeby otrzymali je na stosunkowo wczesnym etapie choroby. Jeśli leczenie choroby Fabry’ego nie zostanie włączone w okresie pierwszych jej objawów, u chorego z czasem może dojść do poważnego i nieodwracalnego uszkodzenia narządów, a nawet do ich całkowitej niewydolności – mówi dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista z dziedziny chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.
Im szybciej podjęte leczenie, tym większa szansa na zatrzymanie skutków choroby. Przekonał się o tym Wojtek, który zakwalifikował się do badań klinicznych jeszcze jako dziecko, a od trzech lat kontynuuje leczenie charytatywne.
- Dziś nie widać po mnie choroby, nie mam powodów do narzekań na swoje samopoczucie, wyniki badań też są dobre. Mój brat natomiast otrzymał leczenie w wieku 17 lat, kiedy choroba zdążyła już zniszczyć jego organizm. Obecnie jest żywiony pozajelitowo, cierpi też na obrzęki kończyn i bóle całego ciała. Sześć lat różnicy, które dzieliło nas od otrzymania pierwszej dawki leczenia, jest dziś jak przepaść – podczas gdy ja mogę wieść zwyczajne życie, brat wciąż zmaga się bólem i konsekwencjami choroby – podkreśla Wojtek, 18-letni pacjent z chorobą Fabry’ego.
Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego od 13 lat stara się wpłynąć na polski system opieki zdrowotnej, aby ten zapewnił chorym odpowiednie leczenie. W tym czasie członkowie Stowarzyszenia regularnie wysyłali do Ministerstwa Zdrowia pisma z prośbą o pomoc, niestety większość z nich do dzisiaj pozostała bez odpowiedzi.
W 2008 roku ówczesna minister zdrowia wydała decyzję o refundacji wielu terapii, w tym także dla chorób ultrarzadkich, ale pacjentów z chorobą Fabry’ego leczeniem nie objęto. Rezultatu nie przyniosły także kolejne liczne wnioski i apele - w 2014 roku minister zdrowia oficjalnie odmówił chorym refundacji leczenia, tłumacząc swoją decyzję wysoką ceną leku.
26 września 2017 roku Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego obchodziło 15-lecie swojej działalności. Za nimi setki spotkań, rozmów i negocjacji z przedstawicielami polskiego systemu opieki zdrowotnej. Mimo kolejnych odmów ze strony Ministerstwa Zdrowia, członkowie Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego zapowiadają, że nie zamierzają poprzestać na dotychczasowej aktywności, w czym wspierają ich także inne organizacje.
- Polscy pacjenci z chorobą Fabry’ego mają takie same prawa, jak pacjenci z innych krajów Europy i tak, jak oni powinni mieć zapewniony dostęp do leczenia. To, że jest ich niewielu, nie oznacza, że są niewidoczni – podkreśla Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN.
Źródło: Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego
