Z dyskusji prowadzonych podczas konferencji wynika, że choroby rzadkie stanowią duży problem społeczny i poważne wyzwanie dla systemu ochrony zdrowia oraz zabezpieczenia społecznego. Wojciech Matusewicz, prezes AOTMiT podkreślił, że liczba chorych na choroby rzadkie jest zbliżona do liczby pacjentów cierpiących na cukrzycę. 

- Możemy zatem mówić o chorobach rzadkich jako poważnym problemie zdrowia publicznego. Tymczasem w ustawie o zdrowiu publicznym nie pada ani jedno słowo na temat tych schorzeń- stwierdził. 

Eksperci jednogłośnie podkreślali potrzebę współpracy wielu podmiotów, specjalistów, lekarzy, regulatorów, polityków, pacjentów, rehabilitantów i fizjoterapeutów na rzecz zmian systemowych dla chorób rzadkich.

Mimo, że choroby rzadkie dotykają nie więcej niż 5 osób na 10 tysięcy, to w Polsce może ich być nawet 2-3 miliony. Pacjenci z tymi schorzeniami borykają się z wieloma problemami, między innymi z wydłużonym i utrudnionym procesem diagnostycznym, ograniczonym dostępem do terapii lekowych oraz brakiem koordynowanej opieki. 

Podczas konferencji, która odbyła się 12 stycznia 2016 w siedzibie Uczelni Łazarskiego, został zaprezentowany raport „Choroby rzadkie w Polsce – stan obecny i perspektywy”, którego celem była analiza sytuacji osób cierpiących na choroby rzadkie w Polsce oraz wypracowanie rekomendacji dotyczących dalszych działań w tym obszarze. Proces badawczy rozpoczęły konsultacje z przedstawicielami regulatorów (w tym Ministerstwa Zdrowia, NFZ i AOTMiT), klinicystów i pacjentów, a także przemysłu.

Czytaj: Brak rejestrów i niska świadomość to problemy cierpiących na choroby rzadkie>>>

W ramach analizy sytuacji polskich pacjentów, przeprowadzono badanie ankietowe, w którym wzięło udział ponad pół tysiąca chorych i ich opiekunów. Badanie objęło chorych cierpiących na 112 różnych chorób rzadkich. Raport opisuje również działania UE w dziedzinie chorób rzadkich oraz analizę porównawczą rozwiązań zastosowanych w innych krajach UE. Jest on również pierwszą kompleksową publikacją dotyczącą grupy tych schorzeń w Polsce.

W 2012 roku Unia Europejska wezwała kraje członkowskie do opracowania narodowych strategii chorób rzadkich. Polska jest jednym z ostatnich krajów UE, w którym tego typu program nie został wdrożony. Dlatego zebrani podczas konferencji eksperci wskazywali na pilną potrzebę stworzenia i implementacji narodowej strategii dla chorób rzadkich. Ich stanowisko podzielił również Krzysztof Łanda, Podsekretarz Stanu w Ministerstwie Zdrowia. 

- Ministerstwo powoła wkrótce nowy zespół do spraw chorób rzadkich, który w przeciągu kilku miesięcy opracuje narodowy plan dla chorób rzadkich zgodnie z rekomendacjami Unii Europejskiej - stwierdził. 

Minister Łanda podkreślił także konieczność wprowadzenia do przepisów prawa krajowego definicji choroby rzadkiej i choroby ultrarzadkiej, które pomogą w finansowaniu leczenia. 

- W tym celu będziemy ściśle współpracować z parlamentarnym zespołem ds. chorób rzadkich oraz zespołem ds. chorób onkologicznych. Ich stanowisko będzie podstawą ratio legis - wyjaśnił.

Minister Łanda zwrócił uwagę na konieczność stworzenia rejestrów chorób rzadkich, opartych na dobrych praktykach i mających na celu stać się główną bazą informacji o chorobach rzadkich. Obecnie głównym źródłem wiedzy o tej grupie schorzeń jest Internet, gdzie tworzą się społeczności pacjentów i ich rodzin, wymieniających się informacjami.

- Bardzo ważne jest po pierwsze wprowadzenie opieki koordynowanej, następnie wdrożenie kompleksowych produktów, które będą kontraktowane przez NFZ w wybranych jednostkach chorobowych - dodał. Według wiceministra Łandy należy też odejść od wymagania klasycznych analiz ekonomicznych na rzecz uzasadnienia ceny w przypadku pierwszej technologii o udowodnionej efektywności klinicznej w danym schorzeniu.

Nadzieję poprawy wyraził Andrzej Śliwczyński, zastępca dyrektora Departamentu Gospodarki Lekami Narodowego Funduszu Zdrowia: 

- Od lipca 2015 istnieje możliwość wprowadzania do systemu kodów ORPHAN, którą legislator stworzył, abyśmy o chorobach rzadkich wiedzieli więcej. Może to być podstawą do utworzenia rejestrów, które mam nadzieję wkrótce powstaną – dodał.