Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to ciężka choroba genetyczna, która występuje przede wszystkim u chłopców i w niezwykle rzadkich przypadkach u dziewczynek. Nieleczona prowadzi do przedwczesnej śmierci w 2–4 dekadzie życia.

– Informacja o ciężkiej postępującej chorobie zawsze jest wstrząsem dla rodziców dziecka. Jest to niezwykle trudny moment, ale też szansa na to, by zaplanować leczenie i w ten sposób złagodzić przebieg choroby. Diagnoza stawiana jest zazwyczaj, kiedy chłopiec ma już wyraźne objawy choroby, ale bywa, że wykrywana jest w okresie niemowlęcym, zanim jeszcze pojawią się jakiekolwiek symptomy – wskazuje w rozmowie z agencją Newseria Biznes profesor Anna Kostera-Pruszczyk, neurolog, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

W schorzeniu istotna jest wczesna diagnostyka. W Polsce dystrofię Duchenne’a rozpoznaje się u dzieci w wieku 4–6 lat.

– Wczesna diagnostyka sprawia, że można zaplanować leczenie, i daje rodzicom szansę zadbania o to, żeby pewne działania, rehabilitacja czy badania niezbędne dla właściwej opieki, były wykonywane wtedy, kiedy trzeba, a nie w momencie, kiedy sytuacja staje się już naprawdę groźna – tłumaczy profesor Kostera-Pruszczyk.

Dystrofia Duchenne’a uwarunkowana jest genetycznie. Przyczyna choroby kryje się w mutacji genu, który uniemożliwia produkcję białka zwanego dystrofiną odpowiedzialnego za prawidłową kondycję mięśni. W 2014 roku Europejska Agencja Leków zarejestrowała ataluren, który może znacząco opóźnić postęp choroby i poprawić jakość życia pacjentów.

– Każdy sposób leczenia dystrofii Duchenne’a istotnie zmienia przebieg tej choroby. Opóźnia moment, kiedy chłopcy tracą sprawność ruchową, daje dużą szansę na to, że ich samodzielność będzie większa. To może nie tylko wydłużyć okres tej relatywnie dobrej sprawności, lecz także wydłużyć ich życie – podkreśla profesor Anna Kostera-Pruszczyk.

Wyzwaniem jest ustalenie rozpoznania w badaniu genetycznym. Łatwiejsza metoda genetyczna potwierdza dystrofię u około 70 procent chorych chłopców. Trudniejszy jest natomiast dostęp do sekwencjonowania całego genu dystrofiny. Przy rozpoznaniu choroby istotne jest jak najszybsze dotarcie do specjalisty, neurologa dziecięcego lub genetyka.

– Najważniejsza jest możliwość skorzystania ze wszystkich dostępnych sposobów leczenia: regularnej rehabilitacji, leczenia sterydami, regularnej opieki neurologa i kardiologa dziecięcego, wielu specjalistów. Nawet jeżeli metody te nie są jeszcze dziś w stanie tej choroby całkowicie wyleczyć, to dają ogromne szanse na złagodzenie jej przebiegu – mówi profesor Anna Kostera-Pruszczyk. – W Polsce w przeciwieństwie do innych krajów europejskich dostęp do nowatorskich terapii jest utrudniony, ze względu na brak refundacji leku oraz na niewystarczającą liczbę specjalistów.


Czytaj: Rynek aptek - co się zmieni?>>>


– Wiemy, że chorób rzadkich nie można wyleczyć, ale walczymy o to, żeby wydłużyć życie tym małym pacjentom. Zakładamy, że postęp medycyny jest tak dynamiczny, że w tym dodatkowym czasie pojawiają się nowe produkty lecznicze, które jeszcze bardziej poprawią komfort chorych – podkreśla dr Leszek Borkowski, farmakolog kliniczny w Szpitalu Wolskim w Warszawie, prezes Fundacji Razem w Chorobie.

Jak wskazuje ekspert, choć sytuacja się poprawia, problemem w Polsce wciąż jest dostępność do leków sierocych wykorzystywanych w leczeniu chorób rzadkich i ultrarzadkich.
– Leki, które są stosowane w niektórych chorobach rzadkich, w ogóle nie są refundowane w Polsce. To prowadzi do sytuacji, że pacjenci praktycznie nie są leczeni. Stosuje się leczenie paliatywne czy rehabilitację, która choć rzeczywiście jest potrzebna, nie hamuje procesu chorobowego – wskazuje prezes Fundacji Razem w Chorobie.
Nowelizacja ustawy refundacyjnej, która zakłada zmianę dotychczasowego podejścia do badania efektywności kosztowej danej terapii i kładzie nacisk na efektywność kliniczną, może poprawić sytuację cierpiących na rzadkie choroby. Refundacja leków jest jednak tylko jednym z czynników, które mogą ułatwić życie chorym. Pomógłby również lepszy dostęp do lekarzy specjalistów.

Ataluren, lek stosowany w dystrofii Duchenne’a, której przyczyną jest mutacja nonsensowna w genie dystrofiny, nie jest w Polsce dostępny. Minister zdrowia nie wyraził zgody na jego refundację w ramach importu docelowego. Po odwołaniach przy wsparciu Rzecznika Praw Obywatelskich sprawa trafiła do Naczelnego Sądu Administracyjnego (NSA), który oddalił skargę kasacyjną ministra zdrowia w sprawie refundacji leku. NSA uznał, że odmowa refundacji była niezgodna z Konstytucją, a Ministerstwo Zdrowia powinno interpretować przepisy w interesie chorych, a nie przeciw nim. Resort zdrowia ma 30 dni na ustosunkowanie się do pisemnego uzasadnienia wyroku NSA.

– Dzisiaj mówi się, że będziemy przekonywać kobiety do rodzenia chorych dzieci. Takie przesłanie jest etyczne i szlachetne, ale za tym powinny pójść konkrety. Takim konkretem jest właśnie zwiększona opieka państwa już w momencie urodzenia się dziecka. Dotyczy to również dzieci z chorobami rzadkimi, a niektóre z nich diagnozujemy bardzo wcześnie. Chodzi o to, żeby te dzieci mogły być właściwie leczone – przekonuje dr Leszek Borkowski.

Newseria