- Choroba Pompego to tzw. choroba jednogenowa spowodowana mutacjami jednego konkretnego genu. Sami pacjenci nie wiedzą, że mogą chorować na chorobę Pompego, ale co gorsza również wiedza wśród lekarzy jest stosunkowo słaba. Lekarze, którzy mają pacjenta z takimi niecharakterystycznymi objawami, nie zawsze myślą, żeby rozpoznać rzadką chorobę Pompego - przyznaje dr n. med. Marek Bodzioch, genetyk kliniczny z Zakładu Diagnostyki CM UJ.

Choroba Pompego dotyka osoby w każdym wieku. Do tej pory zdiagnozowany około 50 000 pacjentów na całym świecie. 

Jest to schorzenie nerwowo-mięśniowe, spowodowane niedoborem enzymu, który odpowiedzialny jest za rozkład jednej z substancji metabolizmu (glikogenu). W efekcie tego niedoboru w komórkach mięśni gromadzą się wielocukry, które prowadzą do niszczenia i osłabienia mięśni kończyn i mięśni oddechowych. Obecnie może być skutecznie leczona za pomocą refundowanej terapii, która uzupełnia niedobory enzymu w organizmie pacjenta i daje szansę na aktywne życie.

- Choroba Pompego jest jedną z tych nielicznych chorób genetycznych, które możemy skutecznie leczyć. Leczenie to szczęśliwie jest refundowane również w Polsce - dodaje dr n. med. Marek Bodzioch.

Trzydzieści procent pacjentów ma niewydolność oddechową. Występują u nich takie objawy jak pogorszenie tolerancji wysiłku, duszność, niedotlenienie mózgu związane z przewlekłą niewydolnością oddechową. Mogą u nich występować bóle głowy i bezsenność. Kolejna grupa pacjentów ma objawy ze strony mięśni szkieletowych, czyli osłabienie mięśni nóg. Występują u nich trudności we wchodzeniu.

Jak podkreśla Maciej Ptasiński – prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego – problemem, z którym wciąż zmagają się pacjenci jest niska świadomość społeczna na temat istnienia choroby i jej objawów. Późna postać choroby Pompego swoimi objawami może przypominać dystrofie mięśniowe obręczowo-kończynowe, zapalenie wielomięśniowe, a nawet rdzeniowy zanik mięśni. Niejednoznaczne objawy choroby sprawiają, że diagnoza może trwać nawet 8 lat, co obniża szanse pacjentów na szybkie podjęcie leczenia oraz na prowadzenie aktywnego życia.

Na problem choroby Pompega ma zwrócić uwagę akcja Nasz Everst, w ramach której 18 lutego 2017 roku odbył się 24-godzinny bieg na 42 piętro Hotelu Mariott w Warszawie. Pokonanie 65 razy tego dystansu dało wynik podobny do osiągnięcia szczytu Mount Everest.

Więcej informacja na temat choroby Pompego oraz kampanii „Nasz Everest“ odnaleźć można na stronie www.chorobyspichrzeniowe.pl.

Źródło: newsrm.tv