Polscy pacjenci nie mogą korzystać z wiedzy europejskich ośrodków, bo brakuje przepisów

18 klinik z polskich szpitali należy do Europejskiej sieci referencyjnej. To ośrodki wytypowane do diagnozowania i leczenia chorób rzadkich dla pacjentów z Europy. - Nie możemy chorych z Polski kierować na telekonsultacje z ekspertami z takich ośrodków, bo nie mamy odpowiednich przepisów prawa – podkreśla prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przedstawiciel Polski w Zarządzie Państwa Członkowskich Unii Europejskiej ds. Europejskich sieci referencyjnych.

W Europie ok. 30-32 mln osób cierpi na choroby rzadkie. O chorobie rzadkiej mówimy, gdy występuje u 5 osób na 10 tys. w populacji. Pod tym pojęciem kryje się kilkaset różnych schorzeń z bardzo różnymi objawami. Zdarza się, że w jednym kraju mieszka zaledwie kilku chorych, którzy cierpią na daną chorobę rzadką. Jak im pomóc, by diagnozowanie – tak jak teraz - nie trwało od kilku do kilkunastu lat? Co zrobić, by chory jak najszybciej mógł być skonsultowany ze lekarzami specjalizującymi się w danej jednostce chorobowej?

Właśnie po to powstały Europejskie sieci referencyjne (ERN), czyli sieć ośrodków specjalizujących się w diagnozowaniu i leczeniu chorób rzadkich. Ośrodki, gdy przejdą weryfikację i zostaną zakwalifikowane do sieci, mogą prowadzić wirtualne konsultacje w czasie rzeczywistym między kilkoma ośrodkami z różnych państw EU. Sieć pozwala także na wymianę danych klinicznych pacjenta, badań obrazowych, testów diagnostycznych w zgodzie z Europejskimi normami ochrony danych, ale ułatwia też wymianę wiedzy między specjalistami z różnych krajów.

900 klinik, a tylko 18 w Polski

W Europie istnieją 24 sieci, w których uczestniczą 24 państwa, 300 szpitali i 900 klinik. Sieci dotyczą wielu chorób np.: jest sieć dotycząca schorzeń kości, chorób nerwowo-mięśniowych, rzadkich chorób neurologicznych, przeszczepów u dzieci, rzadkich padaczek czy chorób nerek.

- Europejskie sieci referencyjne to nowość na skalę europejską – podkreślała prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak w poniedziałek na II Międzynarodowym Kongresie Patient Empowerment. – Lekarz podstawnej opieki zdrowotnej, gdy ma pacjenta, u którego podejrzewa rzadką chorobę, której nie potrafi zdiagnozować, może go skierować do odpowiedniej sieci. Nawet małe przychodnie mają mieć dostęp do sieci, co powinno ułatwić diagnozowanie.

Ma podróżować wiedza, a nie pacjent

Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak podkreśla, że sieć powstała dzięki inicjatywie pacjentów. Komisja Europejska pracowała nad regulacją wprowadzającą sieć od 2006 r.

- Żaden kraj nie posiada takich pieniędzy, by gromadzić wiedzę i umiejętności we wszystkich chorobach rzadkich – podkreśla prof. Kotulska-Jóźwiak. – Idea powstania Europejskiej sieci referencyjnej jest taka, że ma podróżować wiedza, a nie pacjent.

Do ośrodka specjalizującego się w danej rzadkiej chorobie, za pomocą specjalnych narzędzi informatycznych, ma być przesłana dokumentacja medyczna chorego z podejrzeniem choroby rzadkiej, którą będą mogli przeanalizować eksperci.

- Powstały bardzo skomplikowane narzędzia do wymiany danych medycznych pacjentów – podkreśla prof. Kotulska-Jóźwiak.  – Platforma internetowa już działa, właśnie przechodzi fazę testów.

Z polskich ośrodków do sieci należy 18 klinik m.in.: dwie z Centrum Zdrowia Dziecka (rzadkie postacie padaczki oraz przeszczepy u dzieci), Centrum Onkologii w Warszawie, Samodzielny Publiczny Dziecięcy Szpital Kliniczny w Warszawie, Szpital Uniwersytecki w Krakowie (rzadkie choroby neurologiczne) czy Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc.

- Nie możemy pacjenta z Polski skierować do sieci, bo nie ma odpowiednich przepisów. Nie ma także regulacji prawnych, które by umożliwiały wyodrębnienie ośrodka referencyjnego jako bytu prawnego – podkreśla prof. Kotulska. - Brakuje nam także aktów prawnych, które określałyby jak postępować z pacjentem, u którego  istnieje podejrzenie występowania choroby rzadkiej.

Neurolog podkreśla, że szkoda, że w wielu grupach chorób nie ma zgłoszonych polskich ośrodków. Tak jest np.: w przypadku rzadkich chorób kości, rzadkich chorób serca, rzadkich niedoborów odporności oraz rzadkich i genetycznie uwarunkowanych wad wrodzonych. Prof. Kotulska-Jóźwiak dodaje, że ośrodki zakwalifikowane do sieci w przyszłości będą nie tylko diagnozować pacjentów z całej Europy, ale mają także prowadzić międzynarodowe badania naukowe i tworzyć rekomendacje.