Rak jajnika rozwija się „po cichu” ze względu na brak charakterystycznych objawów. Z tego też powodu chorobę zazwyczaj wykrywa się dopiero w zaawansowanym stadium, kiedy szanse na wyleczenie są niewielkie1. Rocznie rozpoznaje się już około 3500 nowych zachorowań. 

Przesiewowe badania w kierunku raka jajnika nie mają obecnie zastosowania z uwagi na brak skuteczności. Jedną z niewielu dostępnych metod oceny ryzyka wystąpienia raka jajnika jest wywiad rodzinny i obecność mutacji w genie BRCA 1/2. 

BRCA1 i BRCA2 to dwa ważne geny, które pełnią istotną rolę w procesie naprawy DNA i zachowaniu stabilności materiału genetycznego. Obecność mutacji w tych genach łączy się z ryzykiem większego zachorowania między innymi na raka jajnika i piersi.

- Oznaczanie typu mutacji poprzez badanie genetyczne u pacjentek z rakiem jajnika już na etapie rozpoznania choroby pełni ważną rolę. Wykrycie mutacji jest istotne ze względu na określenie rokowania i wyboru leczenia raka jajnika – mówi profesor dr hab. n. med. Paweł Blecharz, ekspert Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej.
Chociaż częstość mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 może znacząco wahać się pomiędzy różnymi krajami, zakłada się, że przeciętnie 1 na 400 osób posiada uszkodzoną kopię jednego z tych genów.

Możliwe jest zdefiniowane grup o zwiększonej częstości mutacji. Przykładowo w rodzinach gdzie stwierdzono nosicielstwo mutacji w BRCA1 lub BRCA2 u jednego z członków, ryzyko wystąpienia uszkodzeń tych genów jest wyższe niż przeciętnie w populacji i u krewnych pierwszego stopnia wynosi 50 procent. 

Poza tym częstość mutacji jest znacząco wyższa u pacjentów cierpiących na niektóre typy nowotworów (głównie chodzi o nowotwór jajnika oraz piersi). Według kompleksowych badań z kilku polskich ośrodków przeciętnie 1 na 7 pacjentek z rakiem jajnika oraz 1 na 20 z rakiem piersi jest nosicielką mutacji w tych genach.

 [-OFERTA_HTML-]



Stan świadomości pacjentek w zakresie wagi diagnostyki genetycznej w raku jajnika jest wciąż niski. Tymczasem informacja o statusie mutacji ma znaczenie w przypadku podejmowania decyzji terapeutycznych, ze względu na: czynnik rokowniczy - występowanie mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 u chorych z nabłonkowym rakiem jajnika wiąże się ze zwiększonym odsetkiem 5-letnich przeżyć, oraz czynnik predykcyjny – u pacjentek z rakiem jajnika z mutacją w genach BRCA1 i BRCA2 obserwuje się większą wrażliwość na leczenie oparte na pochodnych platyny w porównaniu z pacjentkami bez mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Ważna jest także możliwość zastosowania terapii personalizowanej opartej o inhibitory enzymów z rodziny PARP.

Co istotne, wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 ma ogromne znaczenie nie tylko dla osób, które już zachorowały na nowotwór. Badania genetyczne mogą też w znaczący sposób przyczynić się do identyfikacji członków rodziny będących w grupie wysokiego ryzyka zachorowania na raka jajnika lub piersi. 
- Prawdopodobieństwo nosicielstwa tej samej mutacji u nich jest bardzo duże – u krewnych pierwszego stopnia (na przykład córka, matka) wynosi około 50 procent – przypomniała dr Dorota Nowakowska, Kierownik Poradni Genetycznej w Centrum Onkologii-Instytucie im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie.


Źródło: Primum PR