W 2015 roku dwie prestiżowe organizacje - UK NEQAS (United Kingdom National External Quality Assessment Service) oraz CEQAS (Cytogenetic External Quality Assessment Service) po raz pierwszy zorganizowały międzynarodową kontrolę zewnątrzlaboratoryjną dla ośrodków wykonujących badania preimplantacyjne PGS. 

W ocenie jakości udział wzięły łącznie 53 laboratoria z całego świata, przeprowadzające diagnostykę genetyczną z wykorzystaniem metody mikromacierzy (na przykład CGH – łącznie 43 laboratoria) lub sekwencjonowania następnej generacji (NGS – łącznie 10 laboratoriów). Laboratorium Genetyczne Invicta jako jedyne w tym gronie zastosowało najbardziej zaawansowaną z technologii NGS, opartą na technologii półprzewodników. 

- Kontrola polegała na ocenie poprawności wydawanych wyników badań preimplantacyjnych – w zakresie prawidłowego wykrywania zmian liczbowych wszystkich chromosomów oraz interpretacji danych. Dotyczyła analizy dwóch typów materiału pobieranego z zarodka: pojedynczej komórki - blastomeru oraz kilku komórek trofoektodermy. – mówi dr Sebastian Pukszta z Laboratorium Genetycznego Invicta. - Każdy uczestnik sprawdzianu otrzymał do przebadania próbki dla trzech zarodków. Uzyskane wyniki każde z laboratoriów odesłało do organizatorów kontroli wraz z komentarzem. Poprawne wyniki zostały ujawnione jednocześnie z oceną poszczególnych laboratoriów. Jeden embrion był prawidłowy, u dwóch pozostałych stwierdzono poważne wady genetyczne – aneuploidie chromosomowe.

Kontrola wykazała, że jedynie w przypadku ośrodków wykorzystujących technologię sekwencjonowania następnej generacji NGS wszystkie wydane wyniki były poprawne. Jednocześnie niektóre laboratoria stosujące technologię mikromacierzy przesłały błędne raporty – nieprawidłowo wskazujące na brak lub obecność wady lub niewłaściwie opisujące jej rodzaj. 

Czytaj: Sopot: powstanie Europejskie Centrum Rodziny>>>

- Laboratorium Genetyczne Invicta uzyskało najwyższy możliwy wynik w zakresie poprawności genotypowania oraz interpretacji wyniku, co jest potwierdzeniem niezawodności i wysokiego poziomu badań preimplantacyjnych NGS. – podkreśla dr Pukszta. 

Invicta, jako jedyny polski ośrodek, od ponad 9 lat samodzielnie realizuje genetyczne badania zarodków. W 2013 roku jako prekursor na świecie wprowadziły do praktyki klinicznej innowacyjne badanie PGS NGS 360. Wykorzystuje ono sekwencjonowanie DNA następnej generacji w technologii półprzewodników – tzw. postświetlnej, czyli już bez zastosowania reakcji barwnych wykorzystywanych w technologii mikromacierzy oraz pozostałych technologiach NGS.

Diagnostyka preimplantacyjna NGS pozwala ograniczyć ryzyko występowania poważnych wad chromosomowych. Znajduje także zastosowanie w przypadku detekcji chorób jednogenowych i zaburzeń związanych z występowaniem translokacji u dzieci. Jej przeprowadzenie jest szczególnie wskazane w przypadku osób z pozytywnym wywiadem genetycznym (występowanie chorób genetycznych w rodzinie, stwierdzenie mutacji genetycznych u pacjentów), par, które doświadczyły nawracających poronień lub u których potomstwa stwierdzono zaburzenia genetyczne, a także kobiet decydujących się na ciążę po 35 roku życia. Dzięki diagnostyce PGD znacznie wzrasta odsetek implantacji zarodków i narodzin zdrowych dzieci.

Invicta działa od 15 lat. Prowadzi kliniki leczenia niepłodności w Gdańsku, Gdyni, Słupsku, Warszawie i Wrocławiu oraz laboratorium genetyczne, zajmujące się badaniami zarodków pod kątem nieprawidłowości genetycznych. Laboratorium bada także DNA dorosłych w kierunku nieprawidłowości i predyspozycji genetycznych oraz diagnostykę materiału z poronień.

Dowiedz się więcej z książki
Ludzka biogeneza w standardach bioetycznych Rady Europy [EBOOK PDF + EPUB]
  • rzetelna i aktualna wiedza
  • darmowa wysyłka od 50 zł