Powstał pierwszy portal internetowy na temat lizosomalnych chorób spichrzeniowych
Jedno na 5 000 dzieci rodzi się z lizosomalną chorobą spichrzeniową (LSD). To grupa 60 najczęściej występujących chorób rzadkich, takich jak choroba Gauchera, Pompego, Fabry’ego, czy MPS. Aby ułatwić dotarcie do informacji na ich temat powstał pierwszy portal internetowy na temat lizosomalnych chorób spichrzeniowych – portal „Spichlerz”.
Lizosomalne choroby spichrzeniowe to grupa rzadkich schorzeń, w których dochodzi do zaburzonej pracy enzymów produkowanych przez lizosomy (organy komórek). Osłabione w działaniu enzymy nie rozkładają prawidłowo substancji naturalnie występujących w ludzkim ciele – takich jak cukry czy tłuszcze. Te gromadzą się w różnych tkankach – w układzie nerwowym, wątrobie, śledzionie, kościach - prowadząc do ich uszkodzenia. Właśnie od procesu gromadzenia grupa tych chorób zyskała miano „spichrzeniowych”.
- W Polsce wciąż zmagamy się z utrudnionym dostępem do informacji na temat chorób, które występują stosunkowo rzadko. Termin lizosomalne choroby spichrzeniowe prawie nie funkcjonuje w ogólnej świadomości – wyjaśnia Wojciech Oświeciński, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera.
Informacji na ten temat poszukiwać może wiele osób – co 20 człowiek jest nosicielem genu odpowiedzialnego za rozwinięcie się rzadkiej choroby spichrzeniowej. Choć choroba nie rozwinie się u każdego nosiciela, średnio jedno na 5 tysięcy dzieci rodzi się z takim schorzeniem.
Na stronie odnaleźć można nie tylko szczegółowe wiadomości na temat konkretnych chorób – choroby Pompego, Fabry’ego, Gauchera czy mukopolisacharydozy (MPS), ale także informacje o prowadzonych projektach społecznych czy kampaniach dedykowanych pacjentom. Strona została stworzona przez koalicję stowarzyszeń – Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera, Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego i Stowarzyszenie Pacjentów z Chorobą Pompego.
Jak podkreśla Wojciech Oświeciński sytuacja pacjentów z rzadkimi chorobami jest bardzo trudna, zarówno jeśli chodzi dostęp do informacji jak i diagnostykę. Diagnoza chorób rzadkich w Polsce trwa średnio 4 lata. W tym czasie choroba postępuje, a pacjent wędruje od lekarza do lekarza w poszukiwaniu odpowiedzi, co mu dolega – dodaje.
Portale takie jak „Spicherz” w ocenie organizacji pacjentów mogą być źródłem wiedzy nie tylko dla chorych i ich rodzin, ale także dla lekarzy, którzy wcześniej nie spotkali się w swojej praktyce medycznej z konkretną chorobą rzadką.
Portal został zrealizowany przy wsparciu grantu Patient Advocacy Award firmy Sanofi Genzyme.
Źródło: Konkret PR
