Mukopolisacharydoza to jedna z około 7 tysięcy chorób rzadkich. Na świecie zarejestrowanych jest 7 typów tej choroby. Nazwa choroby pochodzi od mukopolisacharydów - łańcuchów cząstek cukru biorących udział w tworzeniu tkanki łącznej. Za pomocą odpowiednich enzymów są one w organizmie nieustannie rozkładane i ponownie tworzone. U osób chorych na mukopolisacharydozę ze względu na brak odpowiedniego enzymu proces ten jest zaburzony.

Mukopolisacharydoza jest chorobą postępującą o różnorodnym przebiegu, szerokim spectrum objawów i różnym ich nasileniu.  Wiedza na temat choroby, ma kluczowe znaczenie dla poprawy sytuacji pacjentów, ponieważ ciągle dużym problemem pozostaje właściwa  diagnostyka.

- Choć MPS jest chorobą genetyczną, jej objawy pojawiają się z czasem. Początkowo dzieci rozwijają się tak jak ich zdrowi rówieśnicy.  Najczęściej wstępne diagnozy stawiane są między 18 a 36 miesiącem życia, kiedy w komórkach dochodzi do nadmiernego gromadzenia się sacharydów. Uwagę mogą zwrócić dorosły wygląd twarzy: ciemne brwi, szeroko rozstawione oczy oraz powiększona wątroba – mówi profesor  nadzw. dr hab. n. med. Zbigniew Żuber, kierownik oddziału dzieci starszych z pododdziałem neurologicznym, reumatologicznym, rehabilitacyjnym Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie.

W Polsce potwierdzono występowanie V typów Mukopolisacharydozy. Każdy typ charakteryzuje się brakiem innego enzymu.

Aby sprawdzić jak wygląda diagnostyka typu I mukopolisacharydozy – jednego z najwcześniej opisanych typów choroby -  Royal Manchester Children's Hospital we współpracy z Sanofi Genzyme i organizacją Society for Mucopolysaccharide Diseases, przeprowadziły międzynarodowe badanie ankietowe wśród lekarzy i opiekunów pacjentów.

Z badania wynika, że od momentu wystąpienia pierwszych objawów, do postawienia diagnozy mijają średnio 2 lata i 7 miesięcy. W tym czasie pacjenci odwiedzają średnio 5 lekarzy. Mukopolisacharydoza typu I najczęściej mylona przez lekarzy z reumatoidalnym zapaleniem stawów, a także z innymi chorobami takimi jak np. toczeń.

Więcej informacji na temat MPS odnaleźć można na stronie internetowej www.chorobyspichrzeniowe.pl

Źródło: Konkret PR